Asocierea polimorfismului receptorului de leptină Q223R (rs1137101) cu măsurile de obezitate în Sri

Abstract

Obiectiv

Rolul factorilor genetici în dezvoltarea obezității este în mare parte nedeclarat în Sri Lanka. Polimorfismul cu un singur nucleotid (SNP) Q223R (rs1137101) al receptorului de leptină (LEPR) gena a fost asociată cu măsuri de obezitate în diferite etnii. Am investigat asocierea polimorfismului Q223R cu măsurile antropometrice legate de obezitate și parametrii biochimici la nivelul glicemiei și profilului lipidic în jeun într-un eșantion de 530 subiecți adulți din Sri Lanka (cu vârsta cuprinsă între 18 și 70 de ani) reprezentând atât zonele urbane, cât și cele rurale de reședință.

polimorfismului

Rezultate

LEPR Frecvența alelei variantei Q223R G a fost de 0,54. Polimorfismul a fost asociat cu indicele de masă corporală ( = 0,04) și circumferința taliei = 0,02) măsuri la subiecții supraponderali și obezi (IMC ≥ 25 kgm -2) cu varianta alelei conferind un risc mai mare de adipozitate. Rezidența în zonele urbane a eliminat efectul protector al genotipului fără risc (AA) în dezvoltarea obezității.

Introducere

Obezitatea este în prezent o epidemie globală, iar Sri Lanka a cunoscut o creștere dramatică a ratelor de obezitate în ultimele 3 decenii [1]. Progresele rapide în domeniile geneticii și biologiei moleculare au condus la descoperirea multor variante genetice asociate cu trăsăturile cantitative legate de obezitate și adipozitate. Cu toate acestea, efectul variantelor genetice comune în dezvoltarea obezității complexe este în mare parte neraportat la Sri Lanka.

Hormonul leptinei este secretat proporțional cu masa țesutului adipos și indică starea nutrițională a creierului. Leptina acționează prin receptorii de leptină care se află în hipotalamus, care este centrul de reglare central al homeostaziei energetice și al reglării apetitului. Receptorii leptinei sunt codificați de LEPR genă localizată în chr1p31. Mutații ale LEPR gena este asociată cu forme monogene de obezitate severă cu debut precoce și hiperfagie [2]. Un număr de SNP-uri din regiunea de codificare a LEPR gena au fost descrise [3]. Dintre acestea, polimorfismul Q223R (dbSNP: rs1137101) apare ca urmare a unei substituții neconservative de la A la G la codonul 223, rezultând o schimbare a aminoacizilor glutamină în arginină. Această variantă funcțională reduce legarea leptinei și astfel afectează semnalizarea leptinei [4]. Numeroase studii efectuate pe diferite populații au replicat asocierea cu SNP-urile Q223R cu măsuri de obezitate cu varianta alelei G conferind un risc mai mare [5, o variantă de genă la subiecții brazilieni obezi. Genet Mol Res. 2007; 6 (4): 1035–43. "Href ="/articles/10.1186/s13104-020-4898-4 # ref-CR6 "> 6]. Prin acest studiu am urmărit să reproducem asocierea dintre LEPR Q223R SNP cu măsuri antropometrice legate de obezitate și măsuri biochimice la o populație din Sri Lanka.

Textul principal

Metode

Subiecte

Studiul a fost realizat în districtul Kandy din Sri Lanka. O metodă de eșantionare aleatorie în mai multe etape, folosind nume din listele electorale, a fost utilizată pentru a selecta 530 subiecți din studiu (vârsta 18-70 ani) din populația generală adultă reprezentativă a 6 divizii administrative care acoperă atât zonele urbane, cât și zonele rurale de reședință. Femeile însărcinate, femeile până la 3 luni postpartum și cele care suferă de forme patologice de obezitate au fost excluse din studiu prin examinarea dosarelor medicale acolo unde sunt disponibile.

Genotipare

Analiza biochimiei serice pentru FBS (zahăr din sânge în repaus alimentar) și parametrii profilului lipidic a fost efectuată folosind analizorul de chimie clinică și de specialitate complet automatizat Indiko Ther (Thermo Fisher Scientific, SUA). Analiza biochimică a fost efectuată în câteva ore de la colectarea probelor.