Angiomiolipom renal Bine, rele și urâte
Internet Explorer versiunea 9 și versiunile anterioare nu sunt acceptate (de ce?). Vă rugăm să utilizați un browser modern, cum ar fi Firefox sau Chrome.
Citire: Angiomiolipom renal: Bine, rele și urâți
Revizuieste articolul
Autori:
Nicolas Vos,
Spitale universitare Leuven, BE
Despre Nicolas
X închide
Raymond Oyen
Spitale universitare Leuven, BE
Despre Raymond
X închide
Abstract
Angiomiolipomele (LMA) sunt cele mai frecvente tumori renale benigne. Majoritatea acestor neoplasme se găsesc întâmplător pe imagistică. Cu toate acestea, există o prezentare simptomatică.
LMA renale sunt compuse de obicei din mușchi netezi, vase de sânge și țesut adipos. Datorită țesutului adipos abundent, acestea dau un aspect caracteristic pe imagistică și, prin urmare, sunt ușor de diagnosticat. Cu toate acestea, uneori conțin prea puțină grăsime pentru a fi detectate. Acest lucru crește dificultatea de a le diferenția de carcinomul cu celule renale (RCC).
Gestionarea LMA se bazează pe prezentarea clinică și trebuie individualizată pentru fiecare pacient. Modalitățile de tratament variază de la supravegherea activă la abordări mai invazive.
Introducere
Angiomiolipomele (LMA) sunt cea mai frecventă tumoare renală benignă, cu o prevalență care variază între 0,2% și 0,6% și o puternică predilecție feminină. Ele apar ca entități sporadice, izolate în 80% din cazuri. Restul de 20% din LMA se dezvoltă în asociere cu complexul de tuberoscleroză (TSC) sau limfangioleiomiomatoza pulmonară (LAM) [ 1 , 2 ].
LMA sunt considerate ca un grup eterogen de neoplasme. Multe tipuri prezintă diferite patologii, caracteristici radiologice și comportament clinic, deși toate constau din proporții variabile ale acelorași trei elemente: mușchi neted, vase de sânge și țesut adipos [ 2 , 3 ].
Imagistica joacă un rol central în diagnosticul și gestionarea LMA renale. Detectarea țesutului adipos este criteriul fundamental de diagnostic al unei LMA clasice [ 2 ]. Cu toate acestea, o minoritate de LMA nu are grăsime detectabilă vizual pe imagistică, ceea ce face mai dificilă distincția de carcinomul cu celule renale (RCC). Prin urmare, diagnosticul preoperator precis al LMA renale este esențial pentru a preveni nefrectomiile inutile și pentru a păstra funcțiile renale [ 4 ].
Scopul acestei revizuiri este de a oferi o clasificare radiologică a LMA renale care contribuie la înțelegerea și diagnosticarea diferitelor tipuri și la gestionarea terapeutică și urmărirea adecvată.
Clasificări
Clasificarea clinică
Aproximativ 80% din LMA se prezintă ca entități izolate, cel mai frecvent manifestându-se la femeile de vârstă mijlocie. Ei tind să fie singuri și mici și rareori progresează pentru a provoca morbiditate semnificativă [ 3 , 5 ].
În restul de 20% din cazuri, LMA apar în asociere cu TSC sau, mai rar, ca parte a LAM. Comparativ cu forma sporadică a LMA, aceste leziuni ereditare afectează ambele sexe în mod egal și se manifestă la o vârstă mai mică. Este probabil să fie multiple, mari și bilaterale și sunt predispuși să crească și să fie mai agresivi [ 3 , 5 , 7 ].
LMA sunt observate la aproximativ 75% dintre pacienții cu TSC. TSC este o tulburare multisistemică autosomală dominantă caracterizată prin dezvoltarea tumorilor benigne (hamartom) în mai multe organe din întregul corp. Principalele organe implicate sunt creierul, pielea, plămânul și rinichii [ 8 ]. TSC este cauzată de mutații în una din cele două gene, TSC1 și TSC2, care codifică proteinele hamartină și, respectiv, tuberină. Aceste proteine interacționează între ele pentru a forma un complex supresor tumoral, care inhibă ținta mamiferică a căii rapamicinei (mTOR). Această cale este importantă pentru angiogeneză, sinteza proteinelor și creșterea celulelor. Activitatea TSC1 sau TSC2 defectă sau deficitară duce la activarea necontrolată a mTOR și la formarea hamartomului caracteristic [ 2 , 6 , 7 ].
LMA se pot dezvolta și la pacienții cu LAM. Această tulburare rară poate apărea sporadic, în absența altor boli, dar este frecventă la pacienții cu TSC. Se caracterizează prin proliferarea difuză interstițială a celulelor musculare netede (celule LAM) și prezența chisturilor cu pereți subțiri distribuiți în plămâni. Aceste celule LAM au mutații în aceleași gene TSC1 și TSC2 [ 6 , 7 ].