Analiza pe scară largă a sindromului Alport relevă eficacitatea tratamentelor existente;

O analiză la scară largă a caracteristicilor clinice ale sindromului Alport la pacienții japonezi a relevat că eficacitatea tratamentului existent cu inhibitori ai ECA și/sau blocanți ai receptorilor de angiotensină (inhibitori RAS) variază în funcție de tipul de mutație din gena cauzală a sindromului (COL4A5 ).

scară

Inhibitorii RAS sunt administrați pe scară largă pacienților cu afecțiuni renale cronice, deoarece se știe că păstrează funcțiile renale și sunt, de asemenea, eficienți împotriva sindromului Alport.

În plus față de furnizarea de dovezi ale eficacității tratamentului cu inhibitori RAS la pacienții japonezi cu sindrom Alport, cercetătorii au dezvăluit pentru prima dată în lume că gradul de eficacitate depinde de genotip.

Grupul de cercetare a inclus profesorul asistent YAMAMURA Tomohiko, profesorul IIJIMA Kazumoto și profesorul NOZU Kandai și colab. al Departamentului de Pediatrie, Școala de Medicină a Universității Kobe.

Aceste rezultate au fost publicate online în revista „Kidney International” pe 23 iulie 2020.

Punctele principale

  • Sindromul Alport este o tulburare ereditară caracterizată prin nefrită, pierderea auzului și anomalii oculare (cum ar fi lenticonul anterior sau cataracta).
  • Sindromul Alport legat de X este cea mai frecventă formă și în special bărbații prezintă simptome severe. Cei care au o mutație severă (cum ar fi o mutație fără sens în gena casuală a sindromului Alport COL4A5 sunt cunoscuți că dezvoltă boală renală în stadiu final (ESKD) la vârsta de douăzeci de ani).
  • Un tratament promițător implică utilizarea inhibitorilor ECA și/sau a blocantelor receptorilor de angiotensină (inhibitori RAS) pentru a păstra funcțiile renale. Până în prezent, studiile efectuate în afara Japoniei au arătat că aceste tratamente sunt eficiente pentru scăderea nivelului de proteine ​​urinare și suprimarea progresiei deteriorării funcției renale.
  • Această echipă de cercetare a efectuat un sondaj la scară largă la pacienții bărbați japonezi cu sindrom Alport. Ei au comparat rezultatele mediane ale unui grup de pacienți cărora li s-au prescris inhibitori RAS cu un grup de pacienți care nu au luat medicamentul. Ei au descoperit că vârsta la care pacienții care iau inhibitori RAS au progresat la ESKD a fost întârziată cu peste 20 de ani, demonstrând eficacitatea acestui tratament.
  • Echipa a comparat, de asemenea, eficacitatea tratamentului pentru cei cu mutații minore (cum ar fi mutațiile cu sens și cele cu mutații severe în gena ocazională. Deși inhibitorii RAS au fost eficienți în tratarea celor cu mutații severe, aceștia au fost comparativ mai eficienți în cei cu mutații minore. ). mutații.
  • Pentru prima dată în lume, această cercetare a demonstrat că eficacitatea inhibitorilor RAS diferă în funcție de genotipul sindromului Alport.

Contextul cercetării

Sindromul Alport (AS) este a doua boală renală ereditară care apare cel mai frecvent după boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD). Există un caz de sindrom Alport la fiecare 5.000 până la 10.000 de persoane.