Alcaptonurie - NHS
Alcaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o tulburare moștenită foarte rară care împiedică organismul să descompună complet două blocuri de proteine (aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină.
Rezultă în acumularea unei substanțe chimice numite acid homogentizic în organism.
Acest lucru poate transforma urina și părțile corpului într-o culoare închisă și poate duce la o serie de probleme în timp.
Aminoacizii sunt de obicei defalcați într-o serie de reacții chimice. Dar în alcaptonurie, o substanță produsă pe parcurs, acidul homogentizic, nu mai poate fi descompusă în continuare.
Acest lucru se datorează faptului că enzima care o descompune în mod normal nu funcționează corect. Enzimele sunt proteine care produc reacții chimice.
Unul dintre primele semne ale afecțiunii este scutecele colorate în întuneric, deoarece acidul homogentisic face ca urina să se înnegrească atunci când este expusă la aer timp de câteva ore.
Dacă acest semn este omis sau trecut cu vederea, tulburarea poate trece neobservată până la vârsta adultă, deoarece de obicei nu există alte simptome vizibile până când persoana ajunge la sfârșitul anilor 20 până la începutul anilor 30.
Semne și simptome la adulți
Pe parcursul mai multor ani, acidul homogentisic se acumulează încet în țesuturile din tot corpul.
Se poate acumula în aproape orice zonă a corpului, inclusiv în cartilaj, tendoane, oase, unghii, urechi și inimă. Pătează țesuturile întunecate și provoacă o gamă largă de probleme.
Articulații și oase
Când o persoană cu alcaptonurie atinge vârsta de 20 sau 30 de ani, poate începe să aibă probleme articulare.
De obicei, vor avea dureri de spate și rigiditate, urmate de dureri de genunchi, șold și umăr. Acestea sunt simptomele timpurii ale osteoartritei.
În cele din urmă, cartilajul - un țesut dur și flexibil găsit în tot corpul - poate deveni fragil și se poate rupe, ducând la deteriorarea articulațiilor și a coloanei vertebrale. Operațiunile comune de înlocuire sunt deseori necesare.
Urechi și ochi
Un semn evident al alcaptonuriei la adulți este îngroșarea și decolorarea albastru-negru a cartilajului urechii. Aceasta se numește ocronoză.
Ceara urechii poate fi, de asemenea, neagră sau maro roșiatic.
Mulți oameni dezvoltă pete maronii sau gri pe albul ochilor.
Pielea și unghiile
Alcaptonuria poate duce la transpirație decolorată, care poate pata hainele și poate determina unele persoane să prezinte zone de piele albastre sau negre. Unghiile pot de asemenea să capete o culoare albăstruie.
Modificările culorii pielii sunt cele mai evidente în zonele expuse la soare și unde se găsesc glandele sudoripare - obraji, frunte, axile și zona genitală.
Dificultăți de respirație
Dacă oasele și mușchii din jurul plămânilor devin rigizi, poate preveni extinderea pieptului și poate duce la dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație.
Probleme cu inima, rinichii și prostata
Depozitele de acid homogentizic în jurul valvelor cardiace le pot face să se întărească și să devină fragile și negre. De asemenea, vasele de sânge pot deveni rigide și slăbi.
Acest lucru poate duce la boli de inimă și poate necesita înlocuirea valvei cardiace.
Depunerile pot duce, de asemenea, la pietre la rinichi, pietre ale vezicii urinare și pietre la prostată.