Acromegalie 101 Diagnosticul și tratamentul bolilor (partea 1 din 2) Pacific Neuroscience Institute
de Daniel F. Kelly
De Daniel F. Kelly, MD, Garni Barkhoudarian, MD, Pejman Cohan, MD, și Sharmyn McGraw
Acest articol despre acromegalie este al doilea dintr-o serie de bloguri regulate despre diagnosticul și tratamentul adenoamelor hipofizare și a tulburărilor hormonale conexe. Aici oferim o scurtă prezentare generală a acromegaliei, a manifestărilor sale și a managementului optim, incluzând atât progresele chirurgicale, cât și cele medicale. Am adăugat linkuri către resurse utile, inclusiv articole relevante scrise de alții, precum și de echipa Centrului nostru pentru tulburări hipofizare din Pacific.
Acromegalie
Prezentare generală:
Deși este adesea descrisă ca o tulburare rară, „relativ neobișnuit” poate fi un descriptor mai potrivit al acromegaliei. Tulburarea apare destul de egal între bărbați și femei și poate apărea la orice vârstă, dar este mai frecventă la vârsta adultă. Dacă un copil sau un adolescent dezvoltă un adenom hipofizar secretor de GH înainte ca oasele lor să fie contopite, se va dezvolta gigantismul. Gigantismul este asociat cu înălțimea excesivă, cu mulți „giganți hipofizari” crescând la peste 7 sau 8 picioare în înălțime.
Vestea bună este că, odată diagnosticată acromegalia sau gigantismul legat de hipofiză, îndepărtarea tumorii endonasale a tumorii hipofizare efectuată de chirurgii hipofizari experimentați are o rată de succes foarte mare și un record de siguranță. În ansamblu, 70-80% dintre pacienții cu acromegalie realizează remisiunea prin intervenție chirurgicală, iar nivelurile rezultate normalizate de GH și IGF-1 conduc la rezolvarea multor probleme asociate bolii, cum ar fi hipertensiunea arterială, diabetul, sindromul tunelului carpian, sforăitul și somnul. apnee. Dacă intervenția chirurgicală nu are succes inițial, utilizarea medicamentelor este de obicei reușită, iar pentru minoritatea pacienților care nu realizează remisia cu o combinație de intervenții chirurgicale și medicamente, radiochirurgia stereotactică (radiații focalizate) poate duce la remisie în marea majoritate a pacienților . Aceste terapii trebuie luate în considerare cu atenție, în mod ideal într-un cadru multidisciplinar cu o echipă de specialiști în hipofiză, inclusiv neurochirurgi și endocrinologi.
Cele două provocări majore în acromegalie sunt:
1. Stabilirea unui diagnostic
2. Îndepărtarea eficientă a adenomului și normalizarea nivelurilor de GH și IGF-1
Diagnosticarea acromegaliei:
Tratăm mulți pacienți cu acromegalie care, retrospectiv, aveau simptome sau semne ale tulburării de ani de zile. Cel mai frecvent, acești pacienți (sau alții semnificativi ai acestora) observă că mărimea pantofului sau mărimea inelului cresc treptat, sforăitul crescut sau etichetele noi ale pielii pe spate și trunchi. Este posibil ca unii pacienți să fi fost diagnosticați recent cu hipertensiune și/sau diabet. În cele din urmă, alții s-ar putea plânge, de asemenea, de simptome care rezultă din mărirea progresivă a tumorii care duce la insuficiența glandei pituitare și la compresia nervului optic - cum ar fi creșterea oboselii și scăderea libidoului, precum și dureri de cap și pierderea vizuală. Durerile de cap legate de hipofiza sunt de obicei observate în cazul tumorilor mari și sunt, în general, localizate în regiunea frunții sau în partea de sus a capului. Pierderea vederii legată de hipofiza se manifestă de obicei ca scăderea câmpurilor vizuale periferice (aka hemianopsie bitemporală) și acuitate vizuală.
Odată ce suspiciunea clinică de acromegalie a fost ridicată, confirmarea diagnosticului este determinată de testarea în sânge a nivelurilor de GH și IGF-1, ambele fiind în general crescute, deși, în unele cazuri, nivelurile de GH trase la momente aleatorii ale zilei pot fi "Normal". Ca rezultat, în stabilirea unui nivel normal de GH, dar a unui nivel crescut de IGF-1, mulți endocrinologi vor efectua, de asemenea, un test de toleranță la glucoză pe cale orală. În timpul acestui test, se administrează o băutură orală cu glucoză, după care se prelevează probe de sânge pentru GH la fiecare 30 de minute timp de 2 ore. La persoanele normale, nivelurile de GH se suprimă la niveluri foarte scăzute, în timp ce la pacienții cu acromegalie, nivelurile de GH nu se vor suprima după aportul de glucoză. În urma testării hormonale care confirmă acromegalia, ar trebui testați toți ceilalți hormoni hipofizari și trebuie efectuat un RMN al hipofizei cu contrast de gadoliniu pentru a confirma prezența unui adenom hipofizar. În marea majoritate a indivizilor, se va observa un adenom, de obicei un macroadenom (mai mare de 1 cm în diametru). Pentru pacienții cu afecțiuni vizuale sau un macroadenom care are ca rezultat contactul cu chiasmă optică sau compresie prin RMN, ar trebui efectuate, de asemenea, teste oficiale ale câmpului vizual de către un oftalmolog sau neuro-oftalmolog.