Acrodermatită enteropatică - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Acrodermatita Enteropatică

NORD recunoaște cu recunoștință John McGrath, MD, Institutul de Dermatologie St John, Spitalul Guy din Londra, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

națională

Sinonime pentru Acrodermatitis Enteropathica

  • AE
  • Sindromul Brandt
  • Sindromul Danbolt-Cross
  • deficit de zinc, congenital

discutie generala

Semne și simptome

Acrodermatita enteropatică se caracterizează prin diaree cronică care poate fi ușoară sau severă și prezența substanțelor grase în fecale (steatoree). În forma congenitală, simptomele încep treptat, frecvent în momentul înțărcării unui sugar. Pielea din jurul deschiderilor corpului, cum ar fi gura, anusul și ochii, precum și pielea de pe coate, genunchi, mâini și picioare se inflamează. Leziunile cutanate sunt de obicei veziculoase (vezicobuloase) și după uscare devin psoriazis. Pielea din jurul unghiilor poate fi, de asemenea, inflamată, iar unghia poate fi anormală din cauza țesutului subnutrit. Căderea părului pe scalp, pleoape și sprâncene poate fi totală (alopecie). De obicei, apare și inflamația membranei care acoperă pleoapa (conjunctivită).

Nivelul de zinc din sânge la persoanele cu forma congenitală a acestei tulburări este anormal de scăzut, deși rareori au fost observate și niveluri normale de zinc din sânge.

Un tip separat de deficit de zinc tranzitoriu la sugari poate rezulta dintr-o anomalie congenitală diferită - dar una care nu este la sugar, ci mai degrabă la mamă. În special la unele femei care alăptează, poate lipsi un factor de legare a zincului produs de pancreas și prezent în laptele uman. Sugarii acestor femei pot, de asemenea, să dezvolte niveluri scăzute de zinc în sânge cu alte simptome ale acestei tulburări, deoarece laptele este deficitar în cantitatea adecvată de factor de legare a zincului. Odată ce o sursă alternativă de zinc pe cale orală este introdusă în dieta sugarului (de exemplu, lapte de formulă), deficiența de zinc se corectează și copilul este vindecat.

Cu tratamentul, toți pacienții cu acrodermatită enteropatică pot duce o viață normală.

Frecvent, pot apărea remisii lungi, de obicei începând în timpul pubertății. Cu toate acestea, în cazuri rare, femeile pot avea o reapariție a tulburării în timpul sarcinii și poate fi necesară suplimentarea cu zinc.

Cauze

Forma congenitală a acrodermatitei enteropatice este transmisă ca o tulburare genetică autosomală recesivă. Se pare că este rezultatul mutațiilor genei SLC39A4.

Bolile genetice sunt determinate de o combinație de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă.

Tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi purtătoare a bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă amândouă gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este un purtător precum părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie genetic genetic pentru acea trăsătură anume este de 25%. Riscul este același pentru bărbați și femei.

Toți indivizii poartă câteva gene anormale. Părinții care sunt rude apropiate (consanguine) au șanse mai mari decât părinții fără legătură să aibă ambii aceeași genă anormală, ceea ce crește riscul de a avea copii cu o tulburare genetică recesivă.

Unele femei nu reușesc să genereze niveluri adecvate de zinc în laptele matern - și asta poate avea și o cauză genetică. O singură mutație a mutației SLC30A2 poate reduce zincul din laptele matern. Această tendință nu necesită două anomalii genetice, una este suficientă și persoanele care au această afecțiune au o șansă de 50% să o transmită descendenților lor.

Populațiile afectate

Forma congenitală a arodermatitei enteropatice este o tulburare rară care începe în copilărie. Incidența este de aproximativ 1 din 500.000 de nașteri și starea afectează bărbații și femeile în număr egal. Copiii sănătoși alăptați la pacienții de sex feminin cu tulburare pot de asemenea să fie afectați. Forma dobândită de AE ​​este rară deoarece în ultimii ani suplimentele de zinc au fost adăugate la regimul de nutriție parenterală, deși formele dobândite sunt mai frecvente în unele regiuni, cum ar fi Asia de Sud-Est și Africa subsahariană, unde sindromul de malabsorbție gastro-intestinală este mai frecvent.

Tulburări conexe

Simptomele următoarei tulburări pot fi similare cu cele ale acrodermatitei enteropatice. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:

Sprue celiac (enteropatie glutenică) este o tulburare cronică, ereditară, de malabsorbție intestinală cauzată de intoleranță la glutenul alimentar. Boala se caracterizează printr-o mucoasă plată a jejunului (o parte a intestinului subțire). Simptomele includ pierderea în greutate, diareea cronică, crampele abdominale și balonarea, gazele intestinale și pierderea mușchilor. Ameliorarea clinică și/sau histologică a simptomelor, după întreruperea glutenului alimentar. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Celiac Sprue” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)