Acidemia metilmalonică
Acidemia metilmalonică (METH-EL-MAL-ON-IC ACID-EEM-EEA) este o tulburare genetică care afectează modul în care proteinele sunt descompuse în organism. Este o tulburare metabolică. Aproximativ 1 din 20.000 de copii se nasc anual cu acidemie metilmalonică în Canada.
Aminoacizi sunt elementele constitutive ale proteinelor. În mod normal, proteinele pe care le consumăm sunt descompuse sau „metabolizate” în corpul nostru în aminoacizi și utilizate pentru creștere și repararea țesuturilor.
Persoanele care se nasc cu acidemie metilmalonică sau MMA nu pot descompune în mod corespunzător niște aminoacizi din alimentele pe care le consumă. Acest lucru se datorează faptului că le lipsește o enzimă în celulele lor. Unele persoane cu acidemie metilmalonică au un pic din această enzimă, iar altele nu au deloc. Unii cu un pic de enzimă răspund la terapia cu vitamina B12. Cei fără enzimă de lucru nu.
Enzime poate fi cel mai bine descris ca chei care deblochează ușile din corp.
Gândiți-vă la alimentele din sistemul nostru ca la o persoană cu o livrare mare de făcut. Atâta timp cât persoana are toate cheile, sarcina poate fi livrată și toată lumea primește pachetele sale. Atunci când enzimele sau cheile lipsesc, pachetele nu pot fi livrate și persoana care livrează este lăsată cu o încărcătură mare și nimeni nu primește pachetele de care are nevoie pentru a-și face treaba.
Mâncarea consumată este ca livrarea. În acidemia metilmalonică, atunci când enzima lipsește, proteina nu poate fi descompusă complet pentru a fi folosită de organism. Este defalcat doar la stadiul „acid”. Acest lucru creează probleme persoanei cu acidemie metilmalonică. Acești acizi se acumulează în sânge, lichid în jurul creierului și măduvei spinării și în urină. Denumirea de „acidemie metilmalonică” înseamnă acid metilmalonic din sânge. Acidul este ca pachetele destinatarului. Nu poate fi livrat la locul potrivit, iar grămada continuă să crească.
Când anumiți acizi se acumulează în sânge, aceștia sunt ca o otravă în corp. Este posibil ca persoana să nu aibă pofta de mâncare, să se simtă confuză, să nu gândească clar, să doarmă mai mult decât de obicei sau să vărsă. Dacă acidul suplimentar nu este îndepărtat rapid, persoana poate avea convulsii sau poate intra în comă.
Terapia trebuie să înceapă înainte ca complicațiile să apară, deoarece, odată ce acestea se dezvoltă, sunt ireversibile. Exemple în acest sens sunt problemele cu rinichii, problemele osoase și întârzierea mintală din cauza umflării în jurul creierului. Tratamentul trebuie început imediat ce diagnosticul este afectat.
Tratamentul acidemiei metimalonice include: