10 sfaturi de sănătate pentru oricine cu o mutație genetică MTHFR

Ce au în comun migrenele cronice, sindromul intestinului iritabil și autismul? Toate aceste condiții pot fi cauzate de o enzimă defectă numită MTHFR. Deși poate arăta ca o abreviere pentru un cuvânt blestem, MTHFR înseamnă de fapt metilenetetrahidrofolat reductază. Această mică enzimă joacă un foarte rol important în organism.

sănătate

MTHFR este esențial pentru un proces numit metilare care joacă un rol în procesarea, metabolizarea și transformarea anumitor substanțe nutritive în compuși activi care pot fi utilizați în mod eficient de către organism. 1

Dar dacă aveți o mutație genetică în genă care îi spune corpului cum să producă MTHFR, aceasta poate provoca probleme pentru sănătatea dumneavoastră. Din fericire, nu sunteți în totalitate la mila geneticii dvs. și există câțiva pași simpli pe care îi puteți face pentru a gestiona această mutație.

Ce este metilarea? Și de ce este important?

Pentru a înțelege cum să gestionați o mutație a genei MTHFR, trebuie mai întâi să înțelegeți metilarea. Metilarea este un proces central care are loc în toate celulele pentru a vă ajuta corpul să facă conversii biochimice.

În termeni simpli, metilarea este actul unui singur atom de carbon și a trei atomi de hidrogen (aceasta se numește o grupare metil) care se atașează la o altă moleculă. În schimb, atunci când este o grupare metil îndepărtat dintr-o moleculă, se numește demetilare.

Când se adaugă sau se elimină o grupare metil, aceasta declanșează molecula să efectueze o acțiune specifică. Gândiți-vă la asta ca la o mulțime de mici comutatoare de pornire și oprire din corpul dvs. care controlează totul, de la chimia creierului la sistemul imunitar. Metilarea este o problemă importantă - fiecare celulă din corpul tău o folosește și afectează aproape orice funcție corporală.

Procesul de metilare joacă un rol major în: 2

  • Repararea celulară
  • Sinteza acizilor nucleici, producerea și repararea ADN și ARNm
  • Reglarea expresiei genelor
  • Producția de neurotransmițătoare
  • Interconversia aminoacizilor
  • Funcția sistemului imunitar sănătos
  • Formarea și maturarea celulelor roșii din sânge, a celulelor albe din sânge și a producției de trombocite
  • Detoxifierea metalelor grele, a substanțelor chimice și a hormonilor
  • Producția de glutation (glutationul este una dintre moleculele majore din ciclul de detoxifiere și este un antioxidant important)
  • Defalcarea histaminei
  • Conversia homocisteinei în metionină

Un rol deosebit de important al metilării este metilarea sau activarea vitaminelor B. Vitaminele B trebuie transformate în forma lor activă pentru a fi utilizate în mod corespunzător de corpul nostru. Dacă se consumă forme inactivate de vitamine B și organismul nu este în măsură să le transforme, acestea nu își pot îndeplini funcțiile cheie în organism. Acest lucru creează o deficiență și poate deveni chiar toxic.

Ce este o mutație genică MTHFR?

Genele tale sunt ca manualul de instrucțiuni pe care corpul tău îl urmează pentru a îndeplini fiecare funcție biochimică. Iar rolul genei MTHFR este doar de a instrui organismul cum să producă enzima MTHFR. Când gena MTHFR este mutată, aceasta trimite instrucțiuni defectuoase, rezultând o producție inadecvată a enzimei MTHFR.

Se estimează că până la 40% din populație are o mutație a genei MTHFR. Dar efectele acestei mutații pot varia foarte mult în funcție de tipul de mutație pe care o are o persoană. Există numeroase posibilități când vine vorba de mutațiile genei MTHFR, iar știința încă lucrează pentru a le înțelege pe toate.

Motivul pentru care există atât de multe variații în mutația genei MTHFR se datorează faptului că părinții noștri transmit două seturi de gene. Deci, dacă ambii părinți transmit o genă sănătoasă, nu veți avea deloc mutații. Dacă un părinte are o genă sănătoasă și celălalt transmite o mutație, pot apărea mai multe variații ale genei mutante. Și dacă ambii părinți transmit gene mutante, aceasta poate crea o serie de probleme genetice.

Cele două mutații cele mai problematice și cele mai studiate sunt cunoscute sub numele de C677T și A1298C, care se referă la plasarea mutației pe genă. Cele mai frecvente mutații genetice MTHFR implică combinații ale acestor două gene care sunt transmise de la fiecare părinte:

  • Homozigot: apare atunci când aceeași genă este transmisă de la ambii părinți, ceea ce înseamnă că ambii părinți au transmis fie C677T, fie A1298C.
  • Heterozigoți: un părinte a transmis o genă normală sănătoasă, dar celălalt părinte a transmis o genă mutantă (fie C677T, fie A1298C).
  • Heterozigot compus: un părinte a transmis C677T, iar celălalt părinte a transmis A1298C.

În timp ce există alte mutații mai avansate și mai rare, precum și alți factori care afectează expresia genei și metilarea, aceste două mutații sunt cele mai frecvente. În funcție de tipul mutației și de modul în care este exprimată mutația, metilarea și eficiența enzimelor pot varia foarte mult. Unele niveluri de enzime ale unor persoane pot scădea doar cu 10% acolo unde simptomele nu pot fi observate, în timp ce altele pot prezenta simptome severe de mutație MTHFR atunci când nivelurile lor scad cu până la 90%.

Care sunt semnele și simptomele mutației genei MTHFR?

Tipul de simptome și severitatea unei mutații genice MTHFR sunt puternic influențate de tipul de mutație pe care o are o persoană, precum și de cât de mult este afectată capacitatea organismului de a efectua metilarea și de a produce enzimele MTHFR. Cu cât corpul dumneavoastră este mai puțin capabil să producă MTHFR, cu atât sunt mai grave simptomele MTHFR. Unele afecțiuni care au fost legate de mutația genei MTHFR includ: 3.4

  • Autism
  • Dependențe: fumat, droguri, alcool
  • Sindromul Down
  • Avorturi spontane frecvente
  • Infertilitatea masculină și feminină
  • Embolie pulmonară și alte cheaguri de sânge
  • Depresie și anxietate
  • Schizofrenie
  • Tulburare bipolara
  • Fibromialgie
  • Sindromul oboselii cronice
  • Sensibilitate chimică
  • Boala Parkinson
  • Sindromul colonului iritabil
  • Accident vascular cerebral
  • Spina bifida
  • Migrene
  • Hiperhomocisteinemie
  • Cancer mamar
  • Ateroscleroza
  • Alzheimer
  • Scleroză multiplă
  • Infarct miocardic (infarct miocardic)
  • Toxicitate cu metotrexat
  • Toxicitate cu oxid de azot
  • Autoimunitate
  • Probleme gastrointestinale