Visceroptoza și sindromul Ehlers-Danlos
Stephen Kucera
Stephen N Sullivan
2 Medicină/Programul medical insular, Universitatea Victoria, Columbia Britanică, Canada
Abstract
Cazul unui pacient cu visceroptoză și sindrom Ehlers-Danlos de tip hipermobilitate (RDS-HT) este raportat aici. Literatura despre această complicație neobișnuită, dar probabil subrecunoscută, este revizuită.
Introducere
Sindroamele Ehlers-Danlos (EDS) sunt un grup eterogen de tulburări ereditare de colagen. Se manifestă ca hipermobilitate articulară, hiperextensibilitate a pielii, fragilitate tisulară și o serie de simptome potențiale și uneori complicații foarte grave, dintre care multe sunt gastro-intestinale. Spunem povestea unui pacient cu tipul de hipermobilitate EDS (EDS-HT), complicat de constipație severă, gastropareză, greață, dureri abdominale intratabile și visceroptoză - definită ca deplasarea diferitelor organe abdominale din pozițiile lor normale. Literatura redusă a acestei complicații neobișnuite, dar probabil sub-recunoscute a EDS-HT, este revizuită.
Prezentarea cazului
Povestea pacientului
M-am născut în 1971. Copilăria mea a fost foarte activă. Am jucat fotbal și am făcut rucsacuri în fiecare vară cu tatăl meu. Nu a existat niciodată un indiciu al unei probleme. Am avut întotdeauna un anumit grad de hiperflexibilitate, putându-mi îndoi degetele mult înapoi (Figurile (Figurile 1 1 - -2). 2). Pielea mea, care nu arăta diferit de cea a altcuiva, era foarte întinsă (Figura 3).
Până în 2008, am fost foarte activ, cu o greutate corporală adecvată înălțimii mele. Am făcut ciclism montan și am făcut drumeții prin teren abrupt în țară. Am parcurs cu ușurință distanțe mari purtând un rucsac greu. Aveam un apetit sănătos, fără probleme. Viața era normală și activă.
În 2008, am făcut o călătorie rutieră de două săptămâni prin Statele Unite. Am fost așezat câteva ore în fiecare zi. Am devenit constipat. Nu m-am gândit prea mult pentru că am crezut că se datorează lipsei de exercițiu. Cu toate acestea, după călătorie, constipația a continuat și a devenit din ce în ce mai severă. Am putut face o mișcare intestinală doar o dată la 10 zile. O durere asociată cu alimentația a început și s-a intensificat progresiv. Am început să evit să mănânc zile la rând doar pentru a menține durerea la distanță. Cu toate acestea, aș deveni atât de flămând încât aș mânca excesiv, aș fi foarte greață și vom vomita. Uneori, vom vomita mâncare mâncată cu o zi înainte.
Abdomenul meu era foarte umflat când stăteam în picioare (Figura (Figura 4) 4) și am experimentat dureri la nivelul abdomenului inferior și, de asemenea, în spatele ficatului, pe care îl pot descrie doar ca o senzație de rupere, palpitantă, ciupire. Scaunul meu, când am avut o mișcare intestinală, avea o formă îngustă ciudată și era foarte dureros imediat după mișcare intestinală.
Este greu de identificat când a început greața cu adevărat severă. Ar fi putut fi 2009 sau 2010, dar durerea, împreună cu greața, au continuat să crească. Obișnuiam să cântăresc 180 de kilograme. În timpul acestei boli, am scăzut la 117 lire sterline.
După prima mea operație de îngrijire după golirea lentă a stomacului (detalii mai târziu), durerea și greața au fost amplificate. Când am încercat să mănânc, uneori greața și durerile abdominale au devenit foarte intense. După a doua mea intervenție chirurgicală (detalii mai târziu), nu am mai fost constipat pentru că acum am avut o ileostomie, dar.
Astăzi mă doare tot timpul, mai ales dacă încerc să mănânc. Chiar și să bei o ceașcă de lichid limpede a fost dureros. Dorm greu și simt ca o ciupire, rupere, pulsare și presiune intensă, în special în abdomenul inferior. Aș fi recunoscător că am gândurile cuiva cu privire la orice ar putea duce la o calitate mai bună a vieții.
Povestea doctorului
Am întâlnit-o pentru prima dată pe pacient în 2013, când avea 41 de ani. Vărsăturile sale deveniseră severe și fusese internat cu alcaloză hipokalemică, hipocloremică, metabolică (K + 2,0 mEq/L, Cl - 75 mEq/L, - HCO3 43 mEq/L, pH 7,50). Istoria a dezvăluit vărsături de mâncare și pastile vechi de o zi. La examinare, elevii săi au reacționat normal la lumină și nu a existat hipotensiune posturală sau tahicardie. Abdomenul său era plat când stătea culcat și protuberant când stătea în picioare (Figura (Figura 4). 4). Se auzi o stropire puternică de sugestie gastrică. Nu am recunoscut că avea EDS-HT. Câteva luni mai târziu, după multe cercetări și descurcări din literatura mea, l-am rugat să-mi arate ce ar putea face cu degetele (Figurile (Figurile 1 1 - -2). 2). După cum se spune, banul a scăzut. Doi ani mai târziu, am întâlnit-o pe sora lui, care avea același grad de hipermobilitate articulară, dar din fericire nu prezintă simptome gastro-intestinale. Nu se cunoaște că alți membri ai familiei au EDS.