Utilizarea nitizinonei la pacienții cu alcaptonurie - ScienceDirect

Adăugați la Mendeley

utilizarea

Abstract

Alcaptonuria, o afecțiune autosomală recesivă rară cauzată de mutații ale genei HGD și deficiența 1,2 dioxigenazei omogenizate, se caracterizează prin ochroză, artrită și excreția zilnică a cantităților de gram de acid homogentic (HGA). Nitisinonă, un inhibitor al enzimei 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază, poate reduce drastic excreția urinară de HGA la persoanele cu alcaptonurie. Am investigat siguranța și eficacitatea epuizării HGA a nitizinonei într-un studiu deschis, unic, pe 9 pacienți cu alcaptonurie (5 femei, 4 bărbați; 35-69 ani) în decurs de 3 până la 4 luni. Fiecare pacient a primit nitizinonă în doze incrementale, 0,35 mg bid urmat de 1,05 mg bid și a rămas pe această doză și o dietă regulată timp de 3 luni. Nitisinonă a redus nivelul HGA urinar de la o medie de 4,0 ± 1,8 (SD) g/zi la 0,2 ± 0,2 g/zi