Un copil cu hiperalertate, hiperkinezie și eșecul de a prospera un sindrom diencefalic rar datorat

Alessia Stival

1 Unitate de Neuro-oncologie, Departamentul de Medicină Pediatrică, Spitalul Universitar pentru Copii Anna Meyer și Departamentul de Științe ale Sănătății, Universitatea din Florența, Florența, Italia

Maurizio Lucchesi

Silvia Farina

Anna Maria Buccoliero

2 Unitatea de patologie, Anna Meyer Children's University Hospital, Florența, Italia

Francesca Castiglione

2 Unitate de patologie, Spitalul Universitar pentru Copii Anna Meyer, Florența, Italia

Lorenzo Genitori

3 Unitatea de Neurochirurgie, Departamentul de Neuroștiințe, Spitalul Universitar pentru Copii Anna Meyer, Florența, Italia

Maurizio de Martino

Iacopo Sardi

Abstract

fundal

Sindromul diencefalic este o afecțiune clinică rară a eșecului de a prospera, în ciuda unui aport caloric normal, a hiperalertății, a hiperkineziei și a euforiei asociate de obicei cu astrocitoame hipotalamice de grad scăzut.

Prezentarea cazului

Am raportat un caz neobișnuit de cașexie diencefalică datorită astrocitomului anaplastic hipotalamic (clasa III OMS). Evaluarea funcției endocrine de bază a fost efectuată la acest pacient înainte de operație. După diagnosticul histologic, s-a înscris la un program de chimioterapie cu chimioterapie secvențială cu doze mari urmată de salvarea celulelor stem hematopoietice. Ultima evaluare RMN a arătat un răspuns bun. Pacientul este încă în viață cu o funcție vizuală bună la 21 de luni de la începerea chimioterapiei.

Concluzii

Cașexia diencefalică se poate datora rar astrocitomului hipotalamic de înaltă calitate. Sugerăm că un sprijin nutrițional cu chimioterapie administrat la doze mari fără radioterapie ar putea fi o strategie eficientă pentru tratamentul unei boli cu prognostic slab.

fundal

Eșecul de a prospera (FTT) este o problemă importantă și relativ frecventă în copilărie. În țările dezvoltate, în prezența FTT în copilărie, trebuie suspectată o boală neobișnuită dacă intervențiile alimentare și comportamentale nu au avut succes. Un aport caloric insuficient, o absorbție calorică inadecvată sau necesități crescute de energie pot provoca o stare de malnutriție, iar toate eforturile de diagnostic adoptate ar trebui să aibă drept scop distingerea sursei [1]. Condițiile pediatrice frecvente asociate cu FTT sunt refluxul gastro-esofagian, boala Crohn, boala celiacă, fibroza chistică, tulburările psihiatrice precum anorexia nervoasă și alte boli cronice (boli neurologice, cardiace, nefrologice, reumatologice, oncologice, pulmonare, imunologice și infecții cronice). Deși TTF în vârstă pediatrică este frecventă, cauzele organice sunt rare [2].

Sindromul diencefalic (DS), cunoscut și sub numele de sindrom Russell sau cașexie diencefalică, este o afecțiune rară asociată cu o tumoare hipotalamică/chiasmatică [3]. DS este o tulburare rară, dar potențial letală, prin urmare diagnosticul și tratamentul rapid sunt esențiale pentru viața pacientului.

Tumorile legate de DS sunt de obicei astrocitoame pilocitice (clasa I I) sau pilomixoide (clasa OMS II) la copiii mici. Caracteristicile clinice ale DS sunt pierderea în greutate care duce la emaciație severă, în ciuda unui aport caloric normal, hiperalertate, hiperkinezie și euforie. Rata de creștere rămâne de obicei liniară. De la primul raport al DS, simptome suplimentare, cum ar fi nistagmus, hidrocefalie și vărsături, au fost raportate ca fiind posibile manifestări ale sindromului [4, 5].

Tratamentul DS este strict legat de tratamentul leziunii hipotalamice: s-a demonstrat că semnele și simptomele clinice ale DS regresează atunci când tumora este îndepărtată sau redusă chirurgical prin terapie non-chirurgicală. Deoarece rezecția completă a leziunilor hipotalamo-chiasmatice este adesea dificilă, rezecția parțială este urmată de chimioterapie și/sau radioterapie, care poate reprezenta singurul tratament atunci când masa nu este rezecabilă [6]. Cu toate acestea, fiind copii mici, radioterapia nu este prima alegere a tratamentului. Au fost evaluate diferite regimuri de chimioterapie pentru oprirea creșterii tumorii în acest tip de tumori. Atâta timp cât sunt prezente semnele și simptomele DS, pacienții au nevoie de sprijin nutrițional pentru a evita consecințele emaciației și cașexiei.

Experiența raportată aici sugerează că dozele mari de chimioterapie cu transplant autolog de celule stem ar putea fi eficiente în obținerea unei supraviețuiri durabile fără progresie la pacienții cu DS asociați cu un astrocitom hipotalamic de înaltă calitate. Semnificația experienței noastre provine din faptul că există doar studii clinice pentru tratamentul glioamelor de grad scăzut la pacienții cu DS.