Un caz al unui pacient cu epidermoliză buloasă severă care a supraviețuit până la maturitate
Amal R Hubail
Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]
Roza K Belkharoeva
Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]
Natalya P Tepluk
Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]
Olga V Grabovskaya
Departamentul de Boli ale pielii și venerice, I.M. Sechenov Prima Universitate de Stat din Moscova, Moscova, Rusia, [email protected]
Abstract
Scop
Scopul acestui studiu a fost de a evalua progresia unui caz al unui pacient cu epidermoliză buloasă (EB) încă de la vârste fragede care a supraviețuit până la vârsta adultă, prezentând vezicule cutanate recurente și cicatrici desfigurante și deformări musculo-scheletice invalidante.
fundal
EB este un grup rar de boli moștenite care afectează fragilitatea pielii, determinând blisterul ca răspuns chiar și la traume minore. Tratamentele noi stabilite sunt limitate în literatura de specialitate datorită rarității sale și sunt necesare mai multe cercetări pentru a stabili o abordare globală de management. Manifestările clinice variază pe scară largă, de la vezicule localizate la generalizate.
Metode
Un caz rar de EB care a supraviețuit până la vârsta adultă în ciuda complicațiilor, care a fost evaluat, tratat în timpul unei recidive și urmărit.
Concluzie
Cazul descris are un interes clinic considerabil datorită rarității și severității sale. Managementul optim necesită o abordare multidisciplinară și se învârte în jurul protecției pielii împotriva celor mai mici leziuni, utilizarea pansamentelor de îngrijire a rănilor, sprijin nutrițional agresiv și intervenții medicale sau chirurgicale timpurii, dacă este necesar pentru a gestiona orice complicații. Prognosticul variază considerabil în funcție de fiecare caz.
Introducere
Epidermoliza buloasă (EB) este un grup de boli moștenite rare ale țesutului conjunctiv care duc la formarea de blistere pe piele. Rata incidenței este de 20 pe milion de nașteri în Statele Unite. Apare în toate grupurile etnice.1 Leziunile, care pot apărea inițial după naștere sau oricând până la vârsta adultă, se prezintă adesea sub formă de vezicule dense care se pot rupe în cele din urmă și pot duce la cicatrici. Blistere apar de obicei la locurile de traume sau presiune, care sunt în principal mâinile, picioarele și zona scutecului la copii, dar pot fi prezente și în gură, tractul gastro-intestinal sau organele genitale.2 În general, EB este o afecțiune cronică care este desfigurant și dureros. Pacienții cu EB pot avea afecțiuni concomitente, cum ar fi cifrele contopite și mâinile sau picioarele clătite
EB este, în general, clasificat în patru tipuri după cum urmează: 1) EB simplex cu vezicule în epidermă, 2) epidermoliză buloasă distrofică (DEB), 3) EB joncțională cu vezicule în joncțiunea dermică epidermică și 4) sindrom Kindler cu vezicule la nivel multiplu nivelurile pielii.3
Consimțământul informat scris a fost furnizat și semnat de pacient pentru a publica detaliile cazului și toate imaginile însoțitoare.