Tulburare metabolică - o prezentare generală Subiecte ScienceDirect
O tulburare metabolică cauzată de o capacitate redusă de a metaboliza trimetilamina mirositoare care este secretată în transpirația, urina și respirația persoanei.
Termeni asociați:
- Proteină
- Insulină
- Boala cardiovasculara
- Inflamaţie
- Diabetul zaharat
- Rezistenta la insulina
- Diabet zaharat non-dependent de insulină
- Sechestru
Descărcați în format PDF
Despre această pagină
Data Science Driven Reurposing Droguri pentru tulburări metabolice
Selvaraman Nagamani,. Domnul Narahari Sastry, în In Silico Drug Design, 2019
2.2 Tulburări metabolice și sindrom metabolic
Vărsături și insuficiență
Tulburări metabolice
Bolile metabolice care cauzează vărsături sunt dificil de diagnosticat, deoarece sunt atât rare, cât și diverse. Diagnosticul și tratamentul lor, totuși, sunt cruciale din cauza morbidității severe și a decesului pe care le pot provoca și a posibilității lor de tratament. Ele sunt, de asemenea, importante datorită relevanței lor pentru consilierea genetică, în măsura în care majoritatea tulburărilor metabolice sunt ereditare, pe o bază autosomală recesivă. Situațiile care ar trebui să conducă la examinarea bolilor metabolice sunt enumerate în Tabelul 12.10 .
Istoricul și examinarea fizică (Tabelul 12.17) și studiile de screening (Tabelul 12.18) care ajută la distincția dintre multe dintre tulburările metabolice specifice oferă indicii utile. Studiile de laborator trebuie făcute în timp ce copilul este simptomatic. Vărsăturile însoțite de hiperamoniemie sunt o problemă diagnostic specială, pentru care o schemă este prezentată în Fig. 12.12 .
Epigenetica dezvoltării și contribuția dietei parentale la rezultatele descendenților
Abstract
Bolile metabolice contribuie la o povară semnificativă pentru sănătatea umană din întreaga lume. Deși au fost identificate un număr mare de tulburări mendeliene ale metabolismului, marea majoritate a sarcinii bolilor metabolice provine din boli complexe, cum ar fi diabetul, care au atât componente genetice ereditare, cât și contribuții de mediu. Cu toate acestea, variantele genetice identificate de studiile GWAS contribuie în mod obișnuit la o mică parte din ereditatea unei trăsături complexe date, cum ar fi diabetul. O serie de factori potențiali ar putea explica această așa-numită „eritabilitate lipsă”, inclusiv multe variante rare care contribuie la un fenotip dat și epistază. Pe lângă acestea, o altă temă emergentă este contribuția potențială a epigeneticii - moștenirea informațiilor dincolo de secvența ADN - la ereditatea unor astfel de boli. Într-adevăr, dovezile în creștere leagă starea nutrițională a părinților de trăsăturile metabolice ale descendenților, oferind potențial o explicație pentru un subgrup al lipsei de ereditate în bolile metabolice.
Encefalopatii metabolice perinatale
Abordare generală
Boala metabolică trebuie luată în considerare la orice nou-născut cu encefalopatie. Perturbările metabolice acute reversibile sunt monofazice și se rezolvă după corecția metabolică, în timp ce prezentarea în IEM este întârziată sau progresivă, adesea cu simptome nespecifice difuze care evoluează spre simptome maligne (convulsii, tulburări de mișcare). Encefalopatiile statice cronice cu debut neonatal sunt din ce în ce mai legate de bolile genetice metabolice și pot avea puține caracteristici care le disting ca fiind metabolice. Suspiciunea de IEM ar trebui să crească cu oricare dintre următorii factori:
Componente multiple ale sistemului nervos afectate (creier, nervi periferici, mușchi scheletic)
Sisteme multiple de organe afectate
Simptome sistemice (vărsături, instabilitate autonomă)
Cele mai frecvente encefalopatii metabolice neonatale acute nongenetice pot fi identificate din istoricul și rezultatele studiilor de primă etapă. Nou-născuții encefalopatici sunt adesea presupuși incorect că au suferit asfixie atunci când, de fapt, au o boală statică de origine prenatală sau o boală metabolică care s-a descompensat la naștere. Encefalopatia hipoxico-ischemică perinatală trebuie diagnosticată numai cu dovezi fără echivoc de expunere ischemică sau hipoxemică. Fără aceasta, diagnosticul diferențial ar trebui să rămână amplu până la finalizarea unei evaluări cuprinzătoare. Evaluarea implică testarea pe etape a diagnosticului în timp ce se tratează simultan condiții care pot pune viața în pericol (Tabelul 23-2, Fig. 23-1).
cuvânt înainte
Tulburările metabolice includ un ansamblu de boli a căror patogenie este variată pentru a spune cel puțin. Relațiile dintre tulburările incluse în această categorie necesită o atitudine tolerantă în ceea ce privește rigorile științifice ale clasificării. Aceste tulburări includ boli legate de vitamine, cum ar fi cele care rezultă din deficiențe în vitaminele C și D, tulburări legate de schimbarea echilibrului hormonal, cum ar fi osteoporoza post-menopauză și tulburări cauzate de prea mult sau prea puțin din componentele dietetice cruciale, inclusiv oligoelemente precum fluor. Autorii oferă o scurtă explorare a efectului malnutriției severe proteine-calorii asupra scheletului. De asemenea, este inclusă o revizuire a unor boli care pot avea o componentă metabolică, dar cauza căreia rămâne neclară. Boala Paget, de exemplu, este adesea clasificată cu bolile metabolice și este revizuită în această carte. Tulburarea este asociată cu o activitate osteoclastică și osteoblastică foarte accelerată. Cu toate acestea, cauza bolii este necunoscută și relația acesteia cu alte boli metabolice rămâne neclară.