The Psychiatric Dimensions of Narcolepsy Psychiatric Times
Chad Ruoff, MD
Jed Black, MD
Narcolepsie, cataplexie: simptomele sunt largi și asociate cu o serie de comorbidități medicale și psihiatrice. Aici: strategii de diagnostic și tratament și o privire asupra studiului BOND.
Narcolepsia, o tulburare invalidantă care afectează aproximativ 1 din 2000 de persoane din întreaga lume, se caracterizează prin somnolență excesivă în timpul zilei (EDS) și îndemnuri copleșitoare frecvente de a dormi sau cadere accidentală în somn. Cataplexia, pierderea bruscă, involuntară a tonusului muscular scheletic care durează de la secunde la 1 sau 2 minute, este cel mai adesea declanșată de emoții pozitive și apare în până la 70% din cazuri. Cataplexia se poate manifesta în mod obișnuit ca lăsarea maxilarului și/sau flambarea genunchilor, dar se poate prezenta mai subtil sau poate duce la paralizie temporară a corpului total, ducând la căderea pacientului afectat la sol. Alte simptome caracteristice includ paralizia somnului și halucinațiile, care apar în mod clasic la trecerea de la veghe la somn și invers (adică, hipnagogic și hipnopompic). În plus, somnul tulburat pe timp de noapte este frecvent.
Odată ce acestea apar, simptomele narcolepsiei sunt de obicei pe tot parcursul vieții, mai ales atunci când boala este asociată cu cataplexia. Deși simptomele apar de obicei la sfârșitul adolescenței sau la începutul maturității, în medie există o întârziere de 10 ani înainte de stabilirea unui diagnostic precis. În parte, întârzierea diagnosticului poate proveni din lipsa generală a conștientizării medicului de narcolepsie; gama largă de simptome care pot fi dificil de diferențiat de simptomele altor tulburări; și gama largă de comorbidități atât medicale, cât și psihiatrice asociate cu narcolepsie, inclusiv obezitate, alte tulburări de somn și boli psihiatrice. Din păcate, întârzierea diagnosticării narcolepsiei poate contribui la încărcarea bolii deja semnificativă a pacientului, ducând la o calitate a vieții redusă (QOL).
Diagnosticul narcolepsiei
Un diagnostic de narcolepsie depinde de istoricul clinic și de testarea diagnosticului. Polisomnografia nocturnă și testul de latență a somnului multiplu (MSLT) pot fi utilizate pentru confirmarea narcolepsiei și evaluarea pentru alte cauze ale EDS. MSLT cuantifică înclinația somnului ca o măsură obiectivă a somnolenței în timpul zilei și implică o serie de 5 pui de somn separate prin intervale de 2 ore pe tot parcursul zilei. Rezultatele diagnostice MSLT pentru narcolepsie includ o latență medie a somnului (în toate cele 5 pui de somn) de 8 minute sau mai puțin, cu mișcare rapidă a ochilor în timpul somnului de cel puțin 2 din cele 5 pui.
Diagnosticarea precisă a narcolepsiei poate fi o provocare din cauza unei varietăți de comorbidități psihiatrice, inclusiv tulburări depresive, tulburări bipolare și schizofrenie. Prezența comorbidităților poate masca parțial simptomele narcolepsiei și poate duce la pierderea diagnosticelor. În mod similar, narcolepsia fără afecțiuni psihiatrice comorbide poate fi confundată cu boli psihiatrice, inclusiv psihoză. Este important de reținut că apneea obstructivă în somn, adesea observată la pacienții cu narcolepsie, este asociată și cu tulburări psihiatrice.
În plus, poate exista o suprapunere a simptomelor între narcolepsie și boli psihiatrice comune; de exemplu, pacienții deprimați pot avea atât EDS, cât și oboseală, iar halucinațiile hipnagogice caracteristice narcolepsiei pot fi confundate cu halucinațiile psihozei. În plus, atât pacienții cu narcolepsie, cât și cei cu boli psihiatrice pot avea performanțe cognitive afectate. Din cauza deficiențelor funcționale caracteristice narcolepsiei, inclusiv a problemelor la locul de muncă, la școală și în relații, precum și reducerea valorii QOL, pacienții cu narcolepsie fără boală psihiatrică comorbidă pot fi totuși îndrumați la un psihiatru pentru evaluare.
Având în vedere frecvența diagnosticului ratat și a diagnosticării greșite a narcolepsiei, este important să aveți un indice ridicat de suspiciune și să luați în considerare o evaluare a narcolepsiei ori de câte ori este raportată sau observată somnolență în timpul zilei. Un studiu de somn peste noapte și o evaluare MSLT ar trebui luate în considerare în procesul de diagnostic. În cazurile mai dificile, verificarea lichidului cefalorahidian pentru depistarea hipocretinei, care este adesea scăzută sau absentă în narcolepsie, poate ajuta la confirmarea diagnosticului.