Testarea genetică la pacienții cu obezitate - ScienceDirect

Cele mai bune practici și cercetare Endocrinologie clinică și metabolism

Adăugați la Mendeley

genetică

Epidemia de obezitate este asociată cu disponibilitatea recentă a alimentelor calorice foarte gustabile și ieftine, precum și cu schimbări importante în stilul de viață. Cu toate acestea, factorii genetici joacă un rol-cheie în reglarea echilibrului energetic și numeroase studii gemene au estimat ereditatea IMC între 40 și 70%. În timp ce variantele comune, identificate prin studii de asociere la nivel de genom (GWAS) indică spre noi căi, dimensiunea efectului lor este prea mică pentru a nu fi de nici un folos în clinică. Prin urmare, această revizuire se concentrează pe gene și regiuni genomice asociate cu riscuri foarte mari de obezitate umană. Deși nu există linii directoare de consens, analizăm modul în care cunoștințele despre acești „factori cauzali” pot fi transpuse în clinică în scopuri de diagnostic. Propunem antrenamente genetice ghidate de manifestări clinice la pacienții cu obezitate severă cu debut precoce. În timp ce diagnosticele etiologice sunt fără echivoc la o minoritate de pacienți, noile instrumente genomice, cum ar fi matricea comparativă de hibridizare genomică (CGH), au permis identificarea locilor noi „cauzali”, iar secvențierea generației următoare aduce promisiunea unui ritm accelerat pentru descoperirile relevante clinice. practică.