Ștergerile rare de pe cromozomul 16 leagă autismul de obezitate
de Virginia Hughes/10 februarie 2010
Subiecte:
Gene, știință și societate, semne și simptome
Descărcați PDF
Impact mare: copiii care poartă ștergerea cromozomială 16p11.2 sunt susceptibili să devină supraponderali pe măsură ce îmbătrânesc, spun cercetătorii.
Persoanele care au o deleție mare și rară pe cromozomul 16 care este asociată cu autismul sunt susceptibile să aibă întârziere în dezvoltare, să fie obezi sau ambele, potrivit celor două studii publicate săptămâna trecută în Nature 1, 2 .
Ștergerea, cunoscută pe scurt ca 16p, acoperă o întindere de 25 de gene a regiunii cromozomiale 16p11.2. Se produce în aproximativ 0,6% din toate cazurile de autism 3. Unele studii au găsit varianta la indivizi cu alte afecțiuni psihiatrice, cum ar fi schizofrenia și tulburarea bipolară, și chiar în controale sănătoase.
Noile rapoarte sunt primele care caută variante rare legate de obezitate în genom și primele care leagă 16p - sau orice altă ștergere sau duplicare a ADN-ului - de obezitate.
„Contribuția [variantelor rare] la obezitate, la fel ca în cazul autismului și schizofreniei, poate fi mult mai importantă decât s-a anticipat până acum”, spune Jacques Beckmann, președinte de genetică medicală la Universitatea din Lausanne din Elveția și investigator principal a unuia dintre noile studii. „Nu ar trebui să o ignorăm”.
Studiul lui Beckmann arată că aproape trei la sută dintre persoanele care sunt atât obezi, cât și care au întârzieri în dezvoltare au ștergerea de 16p. Într-un studiu independent publicat în același număr, cercetătorii de la Universitatea din Cambridge au căutat variante rare la 300 de persoane cu obezitate severă cu debut precoce. Au găsit patru ștergeri în 16p; toți au întârziere în dezvoltare și doi au autism.
Oamenii de știință sunt surprinși de această conexiune genetică surprinzător de robustă între obezitate și autism.
„Nu știm dacă genele responsabile pentru un fenotip autist sunt aceleași cu cele responsabile de obezitate - poate da, poate nu”, spune Beckmann. „Cu siguranță este ceva ce trebuie să investigăm în viitor”.
Clinicienii au observat de mult că persoanele cu probleme de dezvoltare tind să fie supraponderale. Un raport publicat în numărul din ianuarie al obezității a constatat că 23,4% dintre copiii cu autism și 19,3% dintre copiii cu dizabilități de învățare sunt obezi, comparativ cu 12,2% dintre copiii sănătoși 4 .
„Psihologii spun de obicei că persoanele obeze au dificultăți de învățare deoarece sunt izolate, pentru că sunt deprimate sau pentru că sunt văzute prost de ceilalți”, spune co-investigatorul lui Beckmann, Philippe Froguel, președintele departamentului de genomică a bolilor comune la Imperial Colegiul din Londra. „Dar una dintre lecțiile învățate în ultimii ani de studii genetice este că există în mod clar o suprapunere între dezvoltarea creierului și obezitate”.
Un exemplu bine cunoscut este sindromul Prader-Willi, caracterizat prin retard mental, comportamente obsesive și obezitate. Prader-Willi este cauzat de o ștergere de șapte gene moștenită din copia tatălui cromozomului 15; aceeași regiune lipsește și la unele persoane cu autism 5 .
Din 2007, patru mari studii de asociere la nivelul genomului la persoanele obeze au identificat aproximativ o duzină de modificări comune ale nucleotidelor cu o singură literă (SNP) care tind să apară mai des la persoanele obeze decât la controalele sănătoase. Multe dintre aceste SNP se află lângă gene care sunt exprimate în creier sau codifică proteine importante pentru dezvoltarea creierului 6 .