Spitalul pentru copii leucodistrofia din Philadelphia

Centrul de leucodistrofie

Ce este leucodistrofia?

Leucodistrofiile sunt un grup de afecțiuni genetice rare, care afectează substanța albă a creierului. Cuvântul leucodistrofie provine de la leuko, care înseamnă alb, și distrofie, care înseamnă creștere imperfectă. Leucodistrofiile se caracterizează prin această creștere anormală a substanței albe din creier. Mai exact, aceste boli afectează teaca de mielină a creierului, care acționează ca un izolator în jurul fibrelor nervoase din creier și măduva spinării.

Deteriorarea tecii de mielină încetinește sau blochează mesajele între creier și restul corpului și poate provoca probleme cu:

  • Circulaţie
  • Vorbitor
  • Viziune
  • Auz
  • Dezvoltarea mentală și fizică

Majoritatea leucodistrofiilor sunt neuro-degenerative. Aceasta înseamnă că, în timp, dacă nu sunt tratate, bolile progresează, provocând mai multe distrugeri ale substanței albe și agravând simptomele.

Tipuri de leucodistrofie

Urmăriți: îngrijire cuprinzătoare pentru leucodistrofii

leucodistrofia

Există multe tipuri diferite de leucodistrofii, iar noi sunt clasificate în fiecare an. În prezent există aproximativ 30 de leucodistrofii clasificate și multe leucoencefalopatii suplimentare, dar multe altele sunt încă neclasificate. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a încerca să scadă numărul bolilor neclasificate.

Unele dintre cele mai frecvente leucodistrofii clasificate includ:

  • Sindromul Aicardi-Goutières
  • Adrenoleucodistrofia (ALD)
  • Boala Alexander
  • Boala Canavan
  • Xantomatoza cerebrotendinoasă
  • Boala crabului
  • Leucodistrofia metacromatică (MLD)
  • Boala Niemann-Pick
  • Boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD)
  • Materia albă care dispare (cunoscută și sub numele de ataxie în copilărie cu hipomielinizare a sistemului nervos central)

semne si simptome

Simptomele leucodistrofiilor variază în funcție de boală, progresie și zonele creierului afectate. Unele simptome comune includ:

  • Regresia dezvoltării (pierderea abilităților dobândite anterior)
  • Probleme cu abilitățile motorii, cum ar fi noi probleme de debut cu mersul pe jos
  • Convulsii
  • Declin cognitiv

Pe măsură ce boala progresează, simptomele pot include:

  • Tonus anormal al corpului și mușchilor
  • Mișcări anormale
  • Creșterea dificultății sau pierderea capacității de mers
  • Probleme cu vorbirea
  • Dificultăți de a mânca
  • Scăderea vederii și/sau a auzului
  • Declin în dezvoltarea mentală și fizică

Simptomele specifice vor varia în funcție de tipul de leucodistrofie pe care îl are copilul dumneavoastră și de cât de mult a progresat boala. De asemenea, fiecare leucodistrofie poate afecta un copil într-un mod unic. Puteți colabora cu echipa de îngrijire pentru a discuta ce preocupări specifice aveți cu privire la copilul dumneavoastră.

Cauze

Majoritatea leucodistrofiilor sunt genetice. Multe sunt moștenite (transmise din generație în generație), dar unele pot fi mutații sporadice, ceea ce înseamnă că o persoană nu a moștenit boala de la părinți.

Simptomele apar de obicei în copilărie sau în copilărie, dar unele persoane nu prezintă simptome până la adolescență sau la maturitate. Semnele timpurii pot fi dificil de recunoscut ca leucodistrofie deoarece copiii par inițial sănătoși în general, dar în timp simptomele se agravează treptat și boala devine mai evidentă.