Sindromul paragangliom ereditar-feocromocitom - Sf

Se mai numesc: tumori familiale de glomus, paraganglioame familiale nonchromaffin, sindroame familiale paragangliom-feocromocitom, sindroame ereditare paragangliom-feocromocitom, feocromocitom-paragangliom ereditar

Ce este sindromul paragangliom-feocromocitom ereditar?

Sindromul ereditar paragangliom-feocromocitom este o afecțiune în care tumorile se dezvoltă în structuri numite paraganglii. Paraganglii sunt mănunchiuri de celule ale sistemului nervos periferic (nervii din afara creierului și măduvei spinării). O tumoare care se dezvoltă în paraganglia se numește paragangliom.

Există două tipuri de paraganglioame:

Paraganglioamele simpatice - Acestea produc și eliberează catecolamine în fluxul sanguin. Catecolaminele sunt anumite tipuri de hormoni, cum ar fi epinefrina, norepinefrina și dopamina. Hormonii sunt mesageri chimici care trimit instrucțiuni importante către diferite părți ale corpului. În mod normal, catecolaminele sunt eliberate în sânge de către glandele suprarenale. Glandele suprarenale, situate în partea superioară a fiecărui rinichi, produc catecolamine ca răspuns la stres.
Paraganglioamele parasimpatice - Acestea nu eliberează de obicei catecolamine în sânge.

Majoritatea paraganglioamelor se găsesc de obicei în cap, gât sau trunchi. Un tip specific de paragangliom simpatic, numit feocromocitom, se dezvoltă în glandele suprarenale.

Paraganglioamele și feocromocitoamele se pot dezvolta sporadic la persoanele fără sindrom genetic. Cu toate acestea, în familiile cu antecedente de sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom, riscul dezvoltării tumorilor poate fi transmis de la părinți la copii. Furnizorii de servicii medicale iau în considerare un diagnostic al sindromului paragangliom-feocromoctyom ereditar pentru toate persoanele cu paraganglioame și feocromocitoame, în special pentru cei care au dezvoltat aceste tipuri de tumori:

Tumori multiple în diferite organe, cum ar fi tumorile bilaterale (tumori găsite în fiecare dintre o pereche de organe, cum ar fi una în fiecare glandă suprarenală)
Multifocal (mai multe tumori în același organ)
Recurente (tumori care cresc din nou după îndepărtare)
Debut precoce (tumori care se dezvoltă mai devreme de 40 de ani)
Găsit în alți membri ai familiei

Nu toate aceste descrieri se vor aplica fiecărei persoane cu sindrom ereditar paragangliom-feocromoctyom. Multe persoane cu sindrom pot avea o singură tumoare la nivelul capului, gâtului, trunchiului, glandei suprarenale sau pelvisului. Mulți nu au antecedente familiale de tumori similare. Printre persoanele care au antecedente familiale ale sindromului, vârsta de debut, numărul, localizarea și severitatea tumorilor pot fi foarte diferite în rândul membrilor familiei.

Care este riscul de cancer pentru persoanele cu sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom?

Riscul de a dezvolta paraganglioame și feocromocitoame crește pe măsură ce persoanele cu sindrom îmbătrânesc. La vârsta de 30 de ani, aproximativ 29% până la 50% dintre persoanele cu sindrom au dezvoltat cel puțin o tumoare. Acest lucru crește la 45% până la 73% la vârsta de 40 de ani. Până la 86% dintre pacienții cu sindrom au dezvoltat cel puțin o tumoare până la vârsta de 50 de ani.

În multe cazuri, paraganglioamele și feocromocitoamele nu sunt canceroase (maligne). Uneori, tumorile devin canceroase și se răspândesc în alte părți ale corpului (metastază). Riscul variază foarte mult între diferitele persoane cu această afecțiune.

Medicii au descoperit șapte tipuri de sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom, fiecare dintre acestea având un profil de risc diferit și fiecare este legat de gene diferite (prezentate între paranteze):

Persoanele cu sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de tumori, inclusiv:

Tumorile stromale gastrointestinale (GIST) - un tip de tumoare întâlnită în tractul digestiv
Carcinom renal cu celule limpezi - un tip de tumoare la rinichi
Carcinom tiroidian papilar - un tip de tumoare în glanda tiroidă

Riscurile exacte ale tumorii depind de care dintre cele șapte tipuri de sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom.

Care sunt alte simptome observate la persoanele cu sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom?

Paraganglioamele și feocromocitoamele pot provoca simptome dacă eliberează catecolamine (hormoni) în fluxul sanguin. Aceste simptome pot include următoarele:

Durere de cap
Tensiune arterială crescută
Transpirație excesivă
Palpitații ale inimii (bătăile inimii, săriturile sau bătăile inimii)
Piele palida
Anxietate

Paraganglioamele pot provoca, de asemenea, simptome dacă cresc la dimensiuni mari. Aceste simptome pot include următoarele:

Probleme la înghițire
Tuse
Voce ragusita
Pierderea auzului

Nu toți pacienții cu sindrom paragangliom-feocromocitom ereditar vor avea toate aceste simptome.

Ce cauzează sindromul paragangliom-feocromocitom ereditar?

Genele transportă informații care le spun celulelor din corp cum să funcționeze. Sindromul paragangliom-feocromocitom ereditar este cauzat de modificări ale oricărui grup de gene care include SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, TMEM127 și MAX.

Majoritatea persoanelor fără sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom poartă două copii de lucru ale fiecăreia dintre aceste gene în celulele lor. O copie a fiecărei gene este moștenită de la mamă și o copie a fiecărei gene este moștenită de la tată. Celulele de la persoanele cu sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom poartă două copii de lucru ale fiecăreia dintre aceste gene, cu excepția uneia. Pentru acea genă, celulele persoanei poartă o copie de lucru și o copie care este modificată. Această modificare face ca gena să nu funcționeze corect. Se numește mutație.

Pe măsură ce persoanele cu sindrom ereditar paragangliom-feocromocitom îmbătrânesc, copia rămasă de lucru a genei cu mutație se schimbă adesea în unele dintre celulele lor. Când ambele copii ale genei sunt schimbate, se poate dezvolta o tumoare. Tumora poate deveni canceroasă. De aceea, persoanele cu sindrom paragangliom-feocromocitom ereditar prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori și cancer decât persoanele care nu au această afecțiune.

În prezent nu se știe câte persoane cu sindrom paragangliom-feocromocitom ereditar moștenesc o mutație genică de la un părinte care are și sindromul. Unele persoane cu sindrom au o nouă mutație genetică care nu provine de la un părinte. Acești copii nu au antecedente de sindrom în familiile lor. În aceste cazuri, schimbarea s-a produs fie într-un ovul, fie în spermatozoizi când s-a format copilul sau într-una din celulele copilului în timpul sarcinii. Acești copii sunt primii din familiile lor care au sindromul.