Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

Evan abia aștepta să înceapă școala. Toată vara, așteptase cu nerăbdare să încerce echipa de baschet. Ar fi un natural, i-au spus toată lumea. La 14 ani, s-a învârtit cam peste colegii săi de clasă.

Dar când a sosit timpul pentru sporturile sale fizice, medicul a observat câteva lucruri despre Evan care aveau nevoie de o privire mai atentă. Nu numai că Evan era cu adevărat înalt pentru vârsta sa - 6 picioare și 1 inch, mai exact -, dar brațele, picioarele și degetele erau foarte lungi și subțiri, iar pieptul său avea un aspect cașcat. De asemenea, purta ochelari pentru miopie (să zicem: my-OH-pee-uh), sau miopie, ceea ce înseamnă că avea probleme cu vederea lucrurilor care erau departe.

Doctorul le-a spus părinților lui Evan că nu i-a putut da lui Evan OK pentru a încerca până nu va face câteva analize medicale. De ce? Deoarece medicul bănuia că Evan ar putea avea o tulburare numită sindrom Marfan.

Ce este sindromul Marfan?

Numit după Antoine Marfan, medicul francez care l-a descoperit în 1896, sindromul Marfan este o tulburare care afectează țesutul conjunctiv al corpului, care se găsește peste tot în corp. Gândiți-vă la acesta ca la un tip de „lipici” care vă ajută să vă susțineți toate organele, vasele de sânge, oasele, articulațiile și mușchii.

La persoanele cu sindrom Marfan, acest „lipici” este mai slab decât în ​​mod normal. Acest lucru provoacă modificări în multe sisteme ale corpului, dar mai ales inima, ochii și oasele.

Persoanele cu sindrom Marfan au adesea trăsături similare. Ei tind să fie înalți și subțiri, cu brațe, picioare, degete și degetele de la picioare foarte lungi. De multe ori dezvoltă curbe în coloana vertebrală (scolioză) sau oasele pieptului. De asemenea, pot fi miopi și pot avea alte probleme cu ochii.

Dar cel mai grav lucru despre sindromul Marfan este ceea ce se poate întâmpla cu inima. În timp, țesutul conjunctiv slab poate determina aorta, artera mare care transportă sângele de la inimă către restul corpului, să se întindă și să se dilate (să zicem: DYE-late) sau să se lărgească. Dacă nu este tratată, aorta se poate rupe brusc, provocând scurgerea sângelui. Această afecțiune, numită disecție (să zicem: dye-SEK-shun), este foarte gravă și poate provoca moartea.

Vestea bună este că, deși sindromul Marfan nu are leac, medicii pot trata multe dintre simptomele sale. Datorită noilor cercetări și tratamente, persoanele cu sindrom Marfan care sunt diagnosticate devreme și primesc îngrijiri medicale bune pot trăi o viață lungă și fericită.

Cum reușesc copiii?

Sindromul Marfan afectează 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume. Asta îl face destul de rar. Este o boală genetică (să zicem: juh-NEH-tik), ceea ce înseamnă că este cauzată de o problemă cu genele unui copil care se întâmplă înainte de naștere.

Genele sunt ceea ce moștenești de la părinții tăi care te fac. . . bine, tu. Acestea sunt planurile care determină dacă ai ochii albaștri sau căprui sau dacă arăți ca mama sau tatăl tău. Dar, uneori, genele pot transmite și unele lucruri nu atât de grozave, cum ar fi anumite boli și boli.

În majoritatea cazurilor, modificarea genei pentru sindromul Marfan se aplică în familii, transmise copiilor de la părinții care au boala. În aceste cazuri, un copil poate avea bunici, mătuși, unchi sau veri care au și boala. Fiecare copil născut dintr-un părinte care are sindromul Marfan are și 50% șanse să îl aibă.

Uneori, însă, niciunul dintre părinți nu are boala. În aceste cazuri, o genă normală s-a schimbat accidental atunci când un copil se dezvoltă pentru prima dată. Acest bebeluș va fi prima persoană din familia sa care are boala și, ca un adult, va avea o șansă de 50% de a transmite gena modificată fiecăruia dintre copiii săi.

Sindromul Marfan poate afecta oamenii foarte diferit. Unele pot avea simptome foarte ușoare, în timp ce altele, chiar și în cadrul aceleiași familii, au simptome severe. Medicii nu știu de ce se întâmplă acest lucru.

Important de reținut este că copiii cu sindrom Marfan nu au făcut nimic rău pentru a-și provoca boala. Și nici nu este contagios, ceea ce înseamnă că copiii care o au nu au prins-o ca o răceală sau o gripă și nu o puteți prinde de la ei.