Sindromul Marfan - o boală subdiagnosticată care amenință viața
Postat pe 22 septembrie 2019
Ce este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan a fost descris pentru prima dată în anii 1890 de către profesorul francez de pediatrie Antoine Bernard-Jean Marfan când a prezentat cazul unei fete de cinci ani la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. El i-a raportat membrele disproporționat de lungi, degetele lungi subțiri și alte anomalii ale scheletului.
Acum știm că sindromul Marfan este o tulburare autozomală dominantă moștenită a țesutului conjunctiv cu penetrare variabilă. Doar o copie a genei defecte trebuie să fie moștenită într-un cromozom autozomal pentru a dobândi boala. Manifestările clinice variază considerabil de la persoană la persoană, ceea ce face dificilă diagnosticarea.
Sindromul Marfan are ca rezultat slăbirea țesutului conjunctiv din cauza mutațiilor genei care îi spune organismului cum să producă fibrilina-1, ceea ce ajută la conferirea tissei conjunctive elasticitatea și rezistența sa. Această mutație genetică este, de asemenea, responsabilă pentru semnalizarea excesivă a factorului de creștere beta, care ar putea explica creșterea excesivă a oaselor lungi și degetele lungi observate în sindromul Marfan.
Țesuturile cele mai afectate au concentrații mari de proteine. Incidența este de aproximativ una din 5.000 de nașteri; bărbații și femeile sunt la fel de afectați. În timp ce 75 la sută din cazuri sunt moștenite, 25 la sută din cazuri rezultă din mutații spontane; aceasta înseamnă că indivizii afectați sunt primii din familie care au boala. Un număr semnificativ de indivizi cu sindrom Marfan sunt diagnosticați mai târziu în viață, în timpul maturității.
Semne ale sindromului Marfan
Caracteristicile indivizilor afectați sunt variabile, unii indivizi au modificări ale țesutului conjunctiv care pot fi observate la naștere și unii se găsesc doar mai târziu în viață în timpul maturității. Sindromul Marfan implică în principal orice organ/sistem cu țesut conjunctiv; cu toate acestea, sistemele cardiovasculare, scheletice și oculare sunt cele mai frecvent afectate.
Caracteristicile cardiovasculare sunt cele mai semnificative clinic și acestea includ slăbirea peretelui aortei. Acest lucru are ca rezultat dilatarea considerabilă a acestei artere și a rădăcinii acesteia numită și anevrism aortic.
O aortă semnificativ dilatată sau aortă care se dilată rapid este un risc ridicat de disecție și ruptură aortică, care este o afecțiune care pune viața în pericol și care necesită o intervenție chirurgicală imediată. Alte caracteristici cardiovasculare frecvent întâlnite cu sindromul sunt prolapsul valvei mitrale care ar putea duce la simptome de insuficiență cardiacă datorită insuficienței severe și insuficienței severe a valvei aortice datorită dilatării rădăcinii aortice. Persoanele afectate pot dezvolta, de asemenea, pneumotorax spontan, care este prăbușirea unui plămân, boli pulmonare restrictive și modificări ale emfizemului. Caracteristicile scheletice și oculare includ laxitatea ligamentului, creșterea excesivă a oaselor lungi, oferind statură înaltă, degete lungi subțiri și lentile oculare dislocate datorită slăbirii țesutului conjunctiv care menține această strictură în poziție.