Sindromul Klippel-Feil - Fiziopedie

Cuprins

  • 1 Definiție/Descriere
  • 2 Epidemiologie/Etiologie
  • 3 Caracteristici/Prezentare clinică
  • 4 Diagnostic diferențial
  • 5 Proceduri de diagnosticare
  • 6 Examinarea fizică
  • 7 Management medical
  • 8 Managementul terapiei fizice
  • 9 Referințe

Definiție/Descriere

Sindromul Klippel-Feil este un defect anatomic congenital la nivelul gâtului, care include o fuziune a două sau mai multe vertebre cervicale [1]. Acest sindrom este, de asemenea, descris ca sindrom congenital brevicollis [2] .

fiziopedie

Feil a clasificat acest sindrom în 3 categorii:

  1. Tipul I = O fuziune masivă a coloanei cervicale
  2. Tipul II = Fuziunea a 1 sau 2 vertebre cervicale
  3. Tipul III = Sindromul Klippel-feil de tip I sau II cu anomalii ale coloanei toracale și lombare [3]


Epidemiologie/Etiologie

Sindromul klippel-feil este cauzat de un eșec al segmentării vertebrelor cervicale în primele săptămâni de dezvoltare fetală [2]. Au fost deja discutate mai multe ipoteze cu privire la originea anomalii. Următoarele ipoteze sunt perturbări vasculare primare, insultă fetală globală, anomalie a tubului neural primar, predispoziție genetică și, în cele din urmă, eșecul segmentării articulației. De asemenea, este posibil ca sindromul să fie rezultatul alcoolismului matern, datorat sindromului alcoolic fetal [4] .
Acestea sunt doar ipoteze. Ce anume provoacă acest eșec al segmentării este până acum necunoscut.

Este probabil ca acest sindrom să aibă o incidență între 0,5 - 0,7% din nașterile în viață, deși este dificil și aproape imposibil să se definească incidența exactă și prevalența sindromului klippel-feil din cauza absenței majore a studiilor de screening a populației [4] [5]. ] .

Caracteristici/Prezentare clinică

Persoanele cu Klippel-feil, în general, par să aibă un „gât scurt” cu un fir de păr scăzut datorită fuziunii mai multor vertebre cervicale. Împreună cu acest gât scurt, există pliuri ale pielii care trec pe umeri, datorită fuziunii coloanei cervicale. Datorită fuziunii, există și o mobilitate redusă în gât. În special mișcările laterale și mișcările de rotație sunt dificil de executat. Mișcările de flexie și extensie sunt, de asemenea, limitate, dar mai puțin severe [6]. Această gamă de mișcare scăzută este cea mai frecventă prezentare clinică [3]. Mai puțin de 50% dintre pacienții cu sindrom Klippel-feil au toate aceste trei semne [5] .

Este posibil ca complicațiile să apară prin leziuni ale măduvei spinării. Simptomele sunt amorțeală, parestezie, spasticitate sau paralizie. Aceste complicații pot apărea la o persoană cu sindrom Klippel-feil printr-o cădere minoră, poticnire sau lovire [6]. Acest sindrom poate duce, de asemenea, la simptome cronice, cum ar fi dureri la nivelul gâtului și extremităților, slăbiciune, ataxie, dureri de cap, probleme de vedere sau de auz și vertij [4] .

Este posibil ca pacienții cu KFS de tip II să aibă o curbare crescută a coloanei vertebrale în plan sagital. Pacienții cu tipul I și III prezintă un risc mai mare de dezvoltare a scoliozei [5]. Torticolisul sau asimetria facială pot apărea la 21-50% dintre pacienții cu SFC. Este important să se facă un diagnostic diferențial între torticolisul muscular congenital și sindromul Klippel-Feil. Pentru a diferenția aceste două, trebuie făcute câmpii radiografice, dar la copiii mici este greu să se facă acest lucru, în special la joncțiunea craniocervicală. Anomaliile joncțiunii craniocerviale ar putea provoca instabilitate la segmentele inferioare [3] .