Sindromul Gilbert MedlinePlus Genetics

Descriere

Sindromul Gilbert este o afecțiune relativ ușoară caracterizată prin perioade de niveluri crescute ale unei substanțe toxice numite bilirubină în sânge (hiperbilirubinemie). Bilirubina, care are o nuanță galben portocaliu, se produce atunci când celulele roșii din sânge sunt descompuse. Această substanță este îndepărtată din corp numai după ce suferă o reacție chimică în ficat, care transformă forma toxică a bilirubinei (bilirubina neconjugată) într-o formă netoxică numită bilirubină conjugată. Persoanele cu sindrom Gilbert prezintă o acumulare de bilirubină neconjugată în sânge (hiperbilirubinemie neconjugată). La persoanele afectate, nivelul bilirubinei fluctuează și foarte rar crește până la nivelurile care provoacă icter, care este îngălbenirea pielii și a albului ochilor.

genetics

Sindromul Gilbert este de obicei recunoscut în adolescență. Dacă persoanele cu această afecțiune au episoade de hiperbilirubinemie, aceste episoade sunt în general ușoare și apar de obicei atunci când corpul este stresat, de exemplu din cauza deshidratării, perioadelor prelungite fără hrană (post), boală, exerciții fizice viguroase sau menstruație. Unele persoane cu sindrom Gilbert prezintă, de asemenea, disconfort abdominal sau oboseală. Cu toate acestea, aproximativ 30% dintre persoanele cu sindrom Gilbert nu au semne sau simptome ale afecțiunii și sunt detectate numai atunci când testele de sânge de rutină relevă niveluri ridicate de bilirubină neconjugată.

Frecvență

Sindromul Gilbert este o afecțiune comună care se estimează că afectează 3 până la 7 la sută dintre americani.

Cauze

Modificări în UGT1A1 gena cauzează sindromul Gilbert. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea enzimei bilirubinei uridin difosfat glucuronosiltransferazei (bilirubinei-UGT), care se găsește în principal în celulele hepatice și este necesară pentru îndepărtarea bilirubinei din organism.

Enzima bilirubină-UGT efectuează o reacție chimică numită glucuronidare. În timpul acestei reacții, enzima transferă un compus numit acid glucuronic în bilirubina neconjugată, transformându-l în bilirubină conjugată. Glucuronidarea face ca bilirubina să se dizolve în apă, astfel încât să poată fi îndepărtată din corp.