Sindromul Fanconi Bickel Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) - un program NCATS

Titlu

rezumat rezumat

Sindromul Fanconi Bickel (FBS) este o afecțiune rară caracterizată prin acumularea unei substanțe numite glicogen în diferite părți ale corpului. Glicogenul este creat atunci când organismul are nevoie să stocheze glucoza (zahărul). Când organismul are nevoie din nou de zahăr, glicogenul se transformă din nou în glucoză pentru utilizare. [1] Persoanele cu sindrom Fanconi Bickel nu păstrează cantitatea adecvată de glicogen. Prin urmare, sindromul Fanconi Bickel este cunoscut ca o boală de stocare a glicogenului. Mai exact, glicogenul se acumulează în ficat și rinichi. Semnele și simptomele încep în primele câteva luni de viață și includ creșterea mai lentă decât se aștepta (eșecul de a prospera), urinarea excesivă (poliuria) și oasele slăbite (rahitismul). Mai târziu în viață, copiii pot avea o statură scurtă și un ficat și splină umflate (hepatosplenomegalie). [2]

sindromul

Sindromul Fanconi Bickel este cauzat de mutații ale genei SLC2A2 și este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Diagnosticul FBS se bazează pe un examen clinic care prezintă semne de FBS. Condiția poate fi confirmată prin teste genetice. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor afecțiunii, în special a simptomelor care afectează rinichii. [3]