Sindromul de activare a celulelor mast - Ce este și ce nu este; Gastro practic

PROBLEME DE NUTRIȚIE ÎN GASTROENTEROLOGIE, SERIA # 199

Sindromul de activare a mastocitelor - Ce este și ce nu este

Sindromul de activare a mastocitelor este o tulburare cu mai multe organe și mai multe simptome caracterizată prin caracteristici clinice și răspunsuri la medicamente care blochează mastocitele. În timp ce unele teste de laborator pot fi utilizate pentru a susține diagnosticul, nu există biomarkeri diagnostici pentru uz clinic, ceea ce a împiedicat îngrijirea și cercetarea clinică. Mai mult, literatura laică și rețelele sociale depășesc știința, ceea ce a dus la controverse în ceea ce privește criteriile de diagnostic și tratamentele. În această revizuire, vom ajuta să explicăm ce este și nu sindromul de activare a mastocitelor, cu accent pe manifestările gastro-intestinale și rolul terapeutic al nutriției.

PREZENTARE DE CAZ

O femeie în vârstă de 45 de ani s-a simțit bine până a avut „gripă” în iarna trecută. Ulterior, a dezvoltat urticarie episodică și înroșirea feței, dureri abdominale crampe, scaune libere, oboseală și palpitații. Multe dintre simptomele ei au fost îmbunătățite cu Benadryl, dar au fost agravate de alcool, dușuri calde, parfumuri și diverse alimente și medicamente. Ea a avut un metabolit crescut pentru prostaglandină la o colecție de urină de 24 de ore pe parcursul unei perioade de simptome.

INTRODUCERE

Sindromul de activare a celulelor mastului: de ce există controverse

A trecut un deceniu de când sindromul de activare a mastocitelor idiopatice (i-MCAS) a apărut pentru prima dată în literatură, descris ca un sindrom idiopatic în care au fost excluse alte condiții și sunt îndeplinite criterii suplimentare (a se vedea „ce este” mai jos). De atunci, s-au înregistrat progrese semnificative în ceea ce privește înțelegerea pacienților care se potrivesc acestui diagnostic și beneficiază de terapii direcționate. 1 Din păcate, lipsa biomarkerilor validați a bolii și testarea obiectivă a împiedicat studiul științific al patogenezei acestei tulburări; prin urmare, rămân multe întrebări cu privire la ceea ce inițiază și perpetuează sindromul. În plus, studiile clinice bine concepute pentru a testa noi terapii sigure și eficiente sunt dificil de conceput fără obiective obiective și cohorte de pacienți bine definite. Creșterea grupurilor de auto-ajutorare a pacienților prin intermediul rețelelor de socializare și a unei largi bibliografii laice a dat naștere unei populații de pacienți care pot avea simptome cronice, dar probabil nu au i-MCAS și, prin urmare, poate să nu primească îngrijirea adecvată.

Sindromul de activare a mastocitelor: ce este

Tulburările mastocitare sunt clasificate în prezent în „clonale” vs. Tulburări „non-clonale”. În tulburările clonale, există dovezi ale unei mutații bine definite și a unei populații aberante rezultate de mastocite în țesuturi. În tulburarea „non-clonală”, nu au fost identificate și/sau validate astfel de anomalii. 2 Tulburarea prototipică a mastocitelor clonale este mastocitoza sistemică (SM), care are definite criterii de diagnostic clinic și manifestări caracteristice - și anume o creștere marcată a mastocitelor mutante în diferitele compartimente ale țesuturilor, inclusiv măduva osoasă, pielea și gastrointestinalul (GI) tract. 3.4 Multe dintre simptomele atribuite activării mastocitelor în formele non-clonale sunt învățate din studiul pacienților cu SM, unde există suprapuneri substanțiale în prezentările clinice non-clonale și SM (de exemplu, simptome și declanșatoare ale activării mastocitelor, de asemenea) ca răspuns la terapia medicală pentru blocarea mastocitelor).

De când au fost publicate criteriile de diagnostic propuse, au apărut subtipuri de i-MCAS care pot necesita terapii și tratamente specifice. Pacienții cu i-MCAS pot avea anafilaxie concomitentă și/sau afecțiuni suplimentare, cel mai frecvent:

forma de hipermobilitate a sindromului Ehlers-Danlos

orice formă de disautonomie (și anume sindromul tahicardiei ortostatice posturale [POTS])

activarea mastocitelor datorită numărului crescut de copii ale liniei germinale ale genei triptazei TPASB1 numită acum alfa-triptazemie ereditară (HAT) .6-9

Abordarea standard pentru tratarea simptomelor activării mastocitelor este prezentată în tabelul 2. Rețineți că managementul inițial la pacienții simptomatici este similar în toate subtipurile de i-MCAS.10 În timp ce medicamentele sunt inițiate și titrate, se instituie modificări dietetice adjuvante și terapii . Simptomele gastrointestinale, care sunt foarte frecvente în i-MCAS și reprezintă o parte semnificativă a morbidității acestor pacienți, sunt în mare parte tratabile cu această abordare de tratament. 11.12

Rolul potențial al dietei în MCAS

Nutriție de susținere pentru MCAS

În timp ce datele privind intervențiile dietetice pentru tulburările mastocitare sunt rare, există adesea o suprapunere cu pesomologia sindromului intestinului iritabil (IBS) (a se vedea „MCAS și simptomele IBS se suprapun” mai jos) și, prin urmare, strategii dietetice similare pot fi utilizate ca o încercare a unui dieta slab fermentabilă în oligozaharide, dizaharide, monozaharide și polioli (FODMAP) (LFD).

Într-un studiu care a evaluat declanșatorii alimentari auto-percepuți în IBS, 58% au observat simptome gastrointestinale din alimentele care eliberează histamină sau din alimentele bogate în amine biogene. 18 Rolul histaminei în căile imunoreglatorii intestinale nu a fost complet elucidat. Histamina derivată din alimente este asociată cu intoleranță alimentară non-alergică și otrăvire alimentară (scombroid). Interesant este că McIntosh și colab. a constatat o intervenție LFD a redus nivelul de histamină urinară de 8 ori. 19 Acest studiu sugerează că o intervenție LFD poate juca un rol în reducerea histaminei, o măsură a activării imune. LFD este o intervenție de dietă trifazată demonstrată pentru a controla în mod eficient simptomele digestive la aproximativ 50-70% dintre cei cu IBS. 20-22 Este plauzibil ca histamina endogenă, pe lângă histamina exogenă, să joace un rol în patomecanismul IBS, precum și i-MCAS în unele cazuri. În scopuri de diagnostic și gestionare a simptomelor, poate fi luată în considerare o reducere a alimentelor bogate în histamină (Tabelul 3) (dacă un pacient prezintă o intoleranță la alimentele bogate în histamină, așa cum se observă în jurnalul de alimente și simptome și evaluarea dieteticianului înregistrat). Ca și în cazul LFD, o dietă de eliminare a histaminei nu este indicată pe termen lung, ci mai degrabă ar trebui să fie urmată de o fază de reintroducere pentru a evalua ce alimente sunt problematice și care nu.