Sindromul Cri-du-chat MedlinePlus Genetics

Descriere

Sindromul Cri-du-chat (strigătul pisicii), cunoscut și sub numele de sindrom 5p- (5p minus), este o afecțiune cromozomială care apare atunci când lipsește o bucată de cromozom 5. Copiii cu această afecțiune au adesea un strigăt puternic care sună ca al unei pisici. Tulburarea se caracterizează prin dizabilitate intelectuală și dezvoltare întârziată, dimensiunea mică a capului (microcefalie), greutate redusă la naștere și tonus muscular slab (hipotonie) la copil. Persoanele afectate au, de asemenea, trăsături faciale distincte, incluzând ochii larg dispăruți (hipertelorism), urechile scăzute, maxilarul mic și fața rotunjită. Unii copii cu sindrom cri-du-chat se nasc cu un defect cardiac.

sindromul

Frecvență

Sindromul Cri-du-chat apare la aproximativ 1 din 20.000 până la 50.000 de nou-născuți. Această afecțiune se găsește la oameni de toate mediile etnice.

Cauze

Sindromul Cri-du-chat este cauzat de o ștergere a capătului brațului scurt (p) al cromozomului 5. Această modificare cromozomială este scrisă ca 5p-. Mărimea ștergerii variază între persoanele afectate; studiile sugerează că ștergerile mai mari tind să conducă la dizabilități intelectuale mai severe și întârzieri de dezvoltare decât ștergerile mai mici.