Sindromul Beckwith-Wiedemann Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - un program NCATS

Informații în titlul spaniol

rezumat rezumat

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o tulburare de creștere care poate afecta mai multe părți ale corpului. Bebelușii și copiii sunt mai mari decât în ​​mod normal până la vârsta de 8 ani, când creșterea încetinește, rezultând o înălțime medie la adulți. Simptomele pot include o parte sau o zonă a corpului care crește mai mult decât cealaltă parte (creștere asimetrică sau hemihiperplazie), omfalocel sau alt defect al peretelui abdominal la naștere, nivel scăzut de zahăr din sânge (hipoglicemie) la copil, o limbă anormal de mare (macroglosie), organe abdominale anormal de mari, cute sau gropi în piele în apropierea urechilor și anomalii ale rinichilor. Copiii afectați prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori, în special o formă rară de cancer renal numită tumoră Wilms, un cancer al țesutului muscular numit rabdomiosarcom și o formă de cancer hepatic numită hepatoblastom. [1] [2] [3] Unele persoane au un singur simptom, în timp ce altele pot avea multe dintre simptome. [2]

sindromul

Cauza BWS este complexă și este diferită pentru diferite persoane, dar implică gene care controlează creșterea corpului. Genele, inclusiv genele CDKN1C, H19, IGF2 și KCNQ1OT1, sunt localizate pe cromozomul 11. În majoritatea cazurilor, BWS este cauzată de probleme cu imprimarea genomică a acestor gene. Imprimarea genomică se referă la a avea unele gene care sunt active numai atunci când sunt moștenite de la tată și altele care sunt active numai atunci când sunt moștenite de la mamă. Mai puțin frecvent, modificările sau mutațiile genei CDKN1C sau modificările majore ale cromozomului 11, cum ar fi o translocație, ștergere sau duplicare, pot provoca BWS. [1] [2]

Diagnosticul BWS se bazează pe simptome cu sprijinul testării genetice. În prezent, însă, nu există criterii de diagnostic clar acceptate, deoarece medicii încearcă să înțeleagă întregul spectru de simptome posibile. Deși nu există nici un remediu pentru BWS, există tratamente disponibile pentru multe dintre simptome. Tratamentul poate include medicamente pentru hipoglicemie, intervenții chirurgicale pentru repararea omfalocelului sau a altor malformații congenitale sau intervenții chirurgicale pentru reducerea dimensiunii limbii (repararea macroglosiei). De asemenea, pot fi recomandate intervenții timpurii, logopedie, terapie ocupațională și kinetoterapie. Evaluarea de către un chirurg ortoped poate fi utilă în funcție de zonele corpului afectate de creșterea excesivă. [2] Managementul recomandat al BWS include screening pentru dezvoltarea tumorii Wilms, rabdomiosarcom și hepatoblastom. [3]

Simptome Simptome

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.

Cauză Cauză

Cauzele sindromului Beckwith-Wiedemann (BWS) sunt foarte complexe. BWS rezultă de obicei din reglarea anormală a genelor într-o anumită regiune a cromozomului 11. [1] Reglarea genelor este procesul de activare sau „oprire” a genelor și asigură faptul că genele adecvate sunt exprimate la momentul potrivit. [6]