Sindromul Alport Citiți despre moștenire

  • Centrul sindromului Alport
  • Găsește un medic local în orașul tău
  • Fapte despre sindromul Alport *
  • Ce este sindromul Alport?
  • Care sunt semnele și simptome al sindromului Alport?
  • Cât de frecvent este sindromul Alport?
  • Ce gene sunt legate de sindromul Alport?
  • Cum moștenesc oamenii sindromul Alport?
  • Ce alte nume folosesc oamenii pentru sindromul Alport?

Fapte despre sindromul Alport *

* Sindromul Alport fapte autor medical: Melissa Conrad Stöppler, MD

  • Sindromul Alport este o boală genetică (moștenită).
  • Semnele și simptomele sindromului Alport includ pierderea auzului, probleme oculare și sânge în urină, semnificând pierderea funcției renale.
  • Sindromul Alport apare la 1 din 50.000 de nou-născuți.
  • Mutațiile genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5 provoacă sindromul Alport. Aceste gene codifică proteinele responsabile de formarea unei componente a colagenului de tip IV.
  • Diferite tipare de moștenire genetică au fost observate în sindromul Alport.
  • Aproximativ 80% din cazurile de sindrom Alport sunt moștenite într-o manieră legată de X (ceea ce înseamnă că defectul genei se află pe cromozomul X). Aproximativ 15% din cazuri prezintă moștenire autosomală recesivă, iar aproximativ 5% din cazuri sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă.
  • Hematuria ereditară congenitală este un alt nume pentru sindromul Alport.

Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o afecțiune genetică caracterizată prin boli de rinichi, pierderea auzului și anomalii ale ochilor.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Alport?

Persoanele cu sindrom Alport suferă pierderea progresivă a funcției renale. Aproape toate persoanele afectate au sânge în urină (hematurie), ceea ce indică o funcționare anormală a rinichilor. Multe persoane cu sindrom Alport dezvoltă, de asemenea, niveluri ridicate de proteine ​​în urină (proteinurie). Rinichii devin mai puțin capabili să funcționeze pe măsură ce această afecțiune progresează, ducând la boala renală în stadiul final (ESRD).

Persoanele cu sindrom Alport dezvoltă frecvent pierderea auzului senzorial neural, care este cauzată de anomalii ale urechii interne, în timpul copilăriei târzii sau a adolescenței timpurii. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, lentile deformate la ochi (lenticonus anterior) și colorare anormală a țesutului sensibil la lumină în partea din spate a ochiului (retină). Aceste anomalii ale ochilor duc rar la pierderea vederii.

Pierderea semnificativă a auzului, anomaliile oculare și bolile renale progresive sunt mai frecvente la bărbații cu sindrom Alport decât la femeile afectate.