Sindromul Alagille Boston Copii; s Spitalul
Ce este sindromul Alagille?
Sindromul este de obicei diagnosticat în perioada copilăriei sau a copilăriei timpurii. Sindromul Alagille determină distrugerea progresivă a căilor biliare. În timp, persoanele cu sindrom Alagille pot dezvolta boli de ficat.
Sindromul Alagille afectează adesea alte organe majore din corp, inclusiv inima, ochii, rinichii și coloana vertebrală. Copiii cu sindrom Alagille tind să aibă caracteristici faciale unice: o bărbie ascuțită, o sprânceană largă și ochi la distanță mare.
Aproximativ unul din 30.000 de copii se naște cu sindromul Alagille. Afectează băieți și fete și oameni de toate rasele la rate egale.
Care sunt simptomele sindromului Alagille?
Simptomele sindromului Alagille variază de la copil la copil și sunt mai severe la unii copii decât la alții.
Problemele hepatice sunt adesea primul semn vizibil al acestei afecțiuni. Nou-născuții cu sindrom Alagille pot avea icter, o nuanță gălbuie a ochilor și a pielii și o creștere slabă în primele luni.
La copiii cu vârsta peste 3 luni, simptomele pot include:
- icter persistent
- mâncărime severă
- depozite grase în piele (xantome)
- urină închisă sau scaune gri sau albe
- creștere scăzută sau creștere slabă în greutate
- murmur cardiac
- "fluture" în formă de oase în coloana vertebrală
- trăsături faciale specifice: bărbie ascuțită, sprâncene largi și ochi distanțați