Simptome, diagnostic și tratament ale distrofiei musculare Duchenne

Ghidul dvs. către

Distrofia musculară Duchenne

  • Ce este distrofia musculară Duchenne?
  • Cauze
  • Simptome
  • Obținerea unui diagnostic
  • Întrebări pentru medicul dumneavoastră
  • Tratament
  • Îngrijirea copilului dumneavoastră
  • La ce să te aștepți
  • Obținerea asistenței

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofiile musculare sunt un grup de boli care fac muschii mai slabi și mai puțin flexibili în timp. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cel mai frecvent tip. Este cauzată de defecte ale genei care controlează modul în care corpul menține sănătatea mușchilor.

distrofiei

Boala afectează aproape întotdeauna băieții, iar simptomele încep de obicei la începutul copilăriei. Copiilor cu DMD le este greu să stea în picioare, să meargă și să urce scările. Mulți în cele din urmă au nevoie de scaune cu rotile pentru a se deplasa. De asemenea, pot avea probleme cardiace și pulmonare.

Deși nu există un remediu, perspectivele pentru persoanele cu DMD sunt mai bune decât au fost vreodată. Cu ani în urmă, copiii cu boala de obicei nu trăiau dincolo de adolescență. Astăzi, ei trăiesc până la 30 de ani și, uneori, la 40 și 50 de ani. Există terapii care pot ușura simptomele, iar cercetătorii caută și altele noi.

Cauze

DMD este cauzată de o problemă la una dintre genele tale. Genele conțin informațiile de care are nevoie corpul pentru a produce proteine, care îndeplinesc multe funcții diferite ale corpului.

Continuat

Dacă aveți DMD, gena care produce o proteină numită distrofină este ruptă. Această proteină menține în mod normal mușchii puternici și îi protejează de leziuni.

Condiția este mai frecventă la băieți din cauza modului în care părinții transmit genele DMD copiilor lor. Este ceea ce oamenii de știință numesc o boală legată de sex, deoarece este conectată la grupurile de gene, numite cromozomi, care determină dacă un copil este băiat sau fată.

Este rar, dar uneori persoanele care nu au antecedente familiale de DMD suferă de boală atunci când genele lor au defecte pe cont propriu.

Simptome

Dacă copilul dumneavoastră are DMD, probabil că veți observa primele semne înainte de a împlini 6 ani. Mușchii din picioare sunt de obicei printre primii afectați, așa că probabil vor începe să meargă mult mai târziu decât alți copii de vârsta lor. Odată ce pot merge, pot cădea des și pot avea dificultăți în urcarea scărilor sau ridicarea de pe podea. După câțiva ani, s-ar putea să înceapă, de asemenea, să se bată sau să meargă pe degetele B.

Continuat

DMD poate afecta, de asemenea, inima, plămânii și alte părți ale corpului. Pe măsură ce îmbătrânesc, copilul dumneavoastră ar putea avea alte simptome, inclusiv:

  • O coloană vertebrală curbată, numită și scolioză
  • Mușchii scurți, strânși la picioare, numiți contracturi
  • Dureri de cap
  • Probleme cu învățarea și memoria
  • Respirație scurtă
  • Somnolenţă
  • Probleme de concentrare

Problemele musculare pot provoca crampe uneori, dar, în general, DMD nu este dureros. Copilul dvs. va avea în continuare controlul vezicii urinare și al intestinului. Deși unii copii cu tulburare au probleme de învățare și comportament, DMD nu afectează inteligența copilului dumneavoastră.

Obținerea unui diagnostic

Ar trebui să anunțați medicul copilului dumneavoastră despre simptomele pe care le-ați observat. Vor dori să cunoască istoricul medical al copilului dvs., apoi să pună întrebări despre simptomele lor, cum ar fi:

  • Câți ani avea copilul tău când au început să meargă?
  • Cât de bine fac B lucruri precum alergarea, urcarea scărilor sau ridicarea de pe podea?
  • De cât timp ai observat aceste probleme?
  • Mai are cineva din familia ta distrofie musculară? Dacă da, ce fel?
  • DoB au probleme cu respirația?
  • Cât de bine acordă atenție sau își amintesc lucrurile?

Continuat

Medicul îi va face copilului un examen fizic și poate face unele teste pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca slăbiciune musculară.

Dacă medicul suspectează DMD, acesta va face alte teste, inclusiv:

  • Analize de sange. Medicul va lua un eșantion din sângele copilului dumneavoastră și îl va testa pentru creatin kinază, o enzimă pe care mușchii dvs. o eliberează atunci când sunt deteriorați. Un nivel ridicat de CK este un semn că copilul dumneavoastră ar putea avea DMD.
  • Testele genetice. Medicii pot testa, de asemenea, proba de sânge pentru a căuta o modificare a genei distrofinei care cauzează DMD. Fetele din familie pot face testul pentru a vedea dacă poartă această genă.
  • Biopsie musculară. Cu ajutorul unui ac, medicul îndepărtează o mică bucată din mușchiul copilului dumneavoastră. Se vor uita la microscop pentru a verifica nivelul scăzut de distrofină, proteina care lipsește la persoanele cu DMD.