Registrul clinic care investighează sindromul Bardet-Biedl - Sănătatea pielii
Dragi membri ai familiei BBS,
Aș dori să vă informez cu privire la câteva știri interesante despre eforturile noastre de a face o diferență în BBS. Un grup de sprijin pentru adulți cu BBS a fost început în februarie. Aproximativ o duzină de adulți cu BBS au o conferință telefonică de două ori pe lună (duminică seara) pentru a discuta despre lucrurile importante pentru ei. Ellyn Hunter, membru al comunității BBS, este facilitatorul grupului. Membrii grupului de sprijin și-au discutat diversele interese, preocupări și hobby-uri, iar cititul este un moment preferat pentru unii dintre ei. Acum este planificat un club de carte, cu prima întâlnire lunară planificată pentru 6 aprilie la 19:30 ora centrală. Persoanele fizice participă apelând un număr gratuit. Participarea este gratuită și, de asemenea, este o modalitate excelentă de a cunoaște pe ceilalți. Dacă sunteți interesat să participați, vă rugăm să contactați Ellyn la [email protected] .
În Registrul clinic care investighează BBS (CRIBBS), am observat că sănătatea pielii era o preocupare exprimată de un număr de oameni. Problemele cutanate în BBS au fost rareori descrise în rapoartele medicale, cu toate acestea, mai multe studii științifice au arătat că cilii primari (structurile celulare critice afectate în BBS) joacă un rol important în dezvoltarea pielii începând din uter și continuând ulterior. În ultimul an, dermatologii noștri au efectuat examinări complete ale pielii la 31 de persoane care participă la Centrul de tratament al clinicii Marshfield pentru BBS. Aș dori să vă împărtășesc în avans câteva informații importante și sfaturi înainte de publicarea acestei informații combinate de dermatologie și sănătate medicală.
Am constatat că fiecare individ din studiu a avut cel puțin o afecțiune a pielii și multe persoane au avut afecțiuni cutanate multiple. Mai mult de jumătate dintre indivizi au avut patru sau mai multe probleme ale pielii. Cea mai frecventă problemă a fost o problemă a pielii numită keratoză pilară (KP) numită uneori „piele de pui”. Keratoza este prezentată în imaginile de mai jos. A fi supraponderal este una dintre cauzele KP. În studiul nostru, 80% dintre persoanele cu BBS au avut CP, în timp ce în obezitatea obișnuită de zi cu zi, doar aproximativ 20-30% dintre oameni au avut CP. Una dintre complicațiile KP este pielea uscată, cu mâncărime, care se găsește, de obicei, pe brațele superioare, pe coapse și pe obraji.