PUBLICITATE AUTISM ALTERNATIVĂ-ACUPUNCTURĂ
Mutațiile din trei gene noi au fost legate de autism, potrivit unor noi studii, inclusiv una cu anchetatorii de la Școala de Medicină Mount Sinai. Toate cele trei studii includ anchetatori principali ai Autism Sequencing Consortium (ASC). Constatările, într-un trio de lucrări care dezvăluie noi ținte genetice în autism, sunt publicate în numărul online al revistei Nature din 4 aprilie. Studiile oferă noi perspective asupra modificărilor genetice importante și a numeroaselor căi biologice care duc la tulburări ale spectrului autist (TSA).
Mutațiile genice sunt erori ale ADN-ului care vă pot pune în pericol pentru o anumită boală. Genele cu mutații identificate în studii - CHD8, SNC2A și KATNAL2 - au fost descoperite cu o nouă tehnologie de genomică de ultimă generație cunoscută sub numele de secvențierea exomului, în care sunt analizate toate regiunile care codifică proteinele genomului, numit exom. . Cercetătorii spun că, odată cu caracterizarea ulterioară a genelor și secvențierea genelor în mii de familii, vor putea dezvolta noi terapii și strategii preventive pentru autism.
„Acum avem un bun simț al numărului mare de gene implicate în autism și am descoperit aproximativ 10 la sută dintre acestea”, a declarat Joseph Buxbaum, dr., Directorul Seaver Autism Center și profesor de psihiatrie, genetică și științe genomice și neuroștiințe. la Școala de Medicină Muntele Sinai. „Trebuie să studiem mult mai mulți părinți și copiii lor afectați dacă dorim să descoperim genele importante în TSA. Deoarece aceste gene sunt caracterizate în continuare, acest lucru va duce la un diagnostic mai timpuriu și la dezvoltarea de medicamente noi. Această lucrare este crucială pentru avansarea tratamentului cu autism. "
În studiu, cercetătorii ASC au emis ipoteza că mutațiile de novo reprezintă o fracțiune substanțială din riscul de autism. Mutațiile genice de novo sunt mutații care apar pentru prima dată la copiii afectați și rezultă din mutații în producția de spermă sau ou.
Fondat de Dr. Buxbaum, Autism Sequencing Consortium este un grup internațional de cercetători în domeniul geneticii autismului care lucrează pentru a identifica cauzele genetice suplimentare ale autismului prin secvențierea la scară largă a generației următoare. Instituțiile implicate în acest studiu au secvențiat date de la peste 500 de familii (atât părinți, cât și copilul afectat), examinând zonele bogate în proteine ale genomului.
„Atunci când aceleași mutații se găsesc la mai mulți copii afectați și niciuna nu se găsește la copiii fără autism, credem că am identificat mutații care afectează în mod colectiv o proporție mai mare de indivizi cu autism”, a spus Dr. Buxbaum. Studiile noastre au aratat ca proteinele codificate de gene mutante interactioneaza intre ele mult mai mult decat se astepta, demonstrand o conectivitate semnificativ mai mare decat ar fi de asteptat.
Alte două lucrări de la grupuri care participă la Consorțiul de secvențiere a autismului sunt, de asemenea, prezentate în același număr al Nature. Condusă de Matthew State, dr., Școala de Medicină din Yale, prima a identificat câteva mutații extrem de perturbatoare la gene asociate cu TSA. Rezultatele arată că mai multe variante ale unei gene identifică factorii de risc pentru TSA. Al doilea studiu condus de dr. Evan Eichler la Universitatea din Washington a descoperit că anumite mutații asociate cu TSA sunt în principal de origine paternă. Descoperirile lor susțin, de asemenea, cercetările anterioare care arată un risc crescut de a dezvolta TSA la copiii taților mai mari.
Pentru copiii cu autism, a fi născuți cu câteva săptămâni mai devreme sau cu câteva săptămâni târziu tinde să crească severitatea simptomelor lor, potrivit noilor cercetări de la Universitatea de Stat din Michigan.
În plus, copiii cu autism care s-au născut fie prematuri (înainte de 37 de săptămâni), fie post-termeni (după 42 de săptămâni) sunt mai predispuși să se auto-rănească în comparație cu copiii cu autism născuți la timp, a dezvăluit studiul realizat de Tammy Movsas de la MSU's Department of Epidemiologie.
Movsas, un coleg de epidemiologie postdoctoral la Colegiul de Medicină Umană al MSU, a declarat că studiul arată că există multe manifestări diferite ale tulburării spectrului autist, o colecție de tulburări de dezvoltare, incluzând atât autismul, cât și sindromul Asperger. De asemenea, arată că durata sarcinii mamei este un factor care afectează gravitatea tulburării.
În timp ce cercetările anterioare au legat nașterea prematură cu rate mai mari de autism, acesta este unul dintre primele studii care analizează gravitatea bolii la copiii autiști care se născuseră devreme, la timp și târziu.
„Ne gândim că autismul este cauzat de o combinație de factori genetici și de mediu”, a spus ea. „La bebelușii prematuri și post-termen, există ceva care stă la baza modificării expresiei genetice a autismului.
„Mediul exterior în care un bebeluș prematur continuă să se maturizeze este foarte diferit de mediul pe care copilul l-ar fi experimentat in utero. Această schimbare a mediului poate face parte din motivul pentru care există o diferență în severitatea autistă la acest set de sugari. „Studiul a constatat, de asemenea, că bebelușii născuți în afara vârstei gestaționale normale (40 de săptămâni) - în special copii foarte prematuri - au arătat o creștere a manierismelor autiste stereotipe.
„Vârsta normală de gestație a nașterii pare să atenueze severitatea simptomelor tulburării spectrului autist, iar tipurile de trăsături autiste tind să fie diferite în funcție de vârsta la naștere”, a spus ea.