Program de screening pentru nou-născuți - tirozinemie
Tirosinemiile sunt un grup de tulburări moștenite ale metabolismului aminoacizilor, fiecare cauzată de un defect enzimatic care afectează catabolismul tirozinei, ceea ce duce la niveluri ridicate de tirozină.
Screeningul nou-născutului din Illinois include testarea următorului tip de tirozinemie:
Tirosinemia de tip I (deficiență de tirozinemie hepatorrenală sau de fumarilacetoacetat de hidrolază (FAH))
Notă: Este posibil ca unele cazuri de tirozinemie să nu fie detectate prin screening-ul nou-născutului atunci când probele sunt colectate în primele câteva zile de viață, deoarece nivelurile de tirozină pot să nu fie suficient de ridicate pentru detectarea prin spectrometrie de masă tandem.
Simptome clinice
Există variabilitate în vârsta de debut, în funcție de tipul de tirosinemie. În unele forme ale bolii, copiii pot fi diagnosticați clinic în perioada neonatală.
Tipul I, cea mai severă formă de tirozinemie, are ca rezultat acumularea tirozinei și a metaboliților săi în ficat provocând boli hepatice severe. Funcția rinichilor și nervii periferici sunt, de asemenea, afectați. Pacienții cu tip I pot avea criză hepatică acută, episoade de neuropatie periferică și boli hepatice cronice. Efectele asupra rinichilor pot varia de la disfuncție tubulară ușoară la insuficiență renală. Simptomele timpurii pot include febră, diaree, vărsături, ficat mărit, icter, rahitism, letargie și iritabilitate.
Screening pentru nou-născut și diagnostic definitiv
În Illinois, screening-ul nou-născutului pentru tirozinemie de tip I se efectuează utilizând spectrometria de masă tandem. Rezultatele fals pozitive și fals negative pot fi posibile cu acest screening. Nu toate cazurile de tirozinemie vor fi detectate prin screening-ul nou-născutului. Sugarii cu un test de screening pozitiv presupus necesită urmărire promptă. Atunci când primește un rezultat prezumtiv pozitiv, medicul trebuie imediat verificați starea clinică a bebelușului și trimite copilul la un specialist în boli metabolice.
Tratament
Diagnosticul precoce și tratamentul prompt sunt esențiale pentru un prognostic îmbunătățit. Persoanele cu tirozinemie trebuie să urmeze o dietă specială și medicamente pe tot parcursul vieții. Tratamentul tirozinemiei de tip I include o dietă restricționată în tirozină și fenilalanină. Tratamentul cu Nitisinonă a avut succes și a îmbunătățit rezultatul tirozinemiei de tip I. Dacă boala hepatică este deja avansată înainte de inițierea tratamentului, poate fi necesar un transplant hepatic.