PKU - Fenilalanină și tirozină clinice, plasmatică
Util pentru Sugerează tulburări clinice sau setări în care testul poate fi util
Monitorizarea eficacității terapiei dietetice la pacienții cu hiperfenilalaninemie
Informații privind testele genetice Oferă informații care pot ajuta la selectarea testului genetic corect sau la depunerea corectă a cererii de testare
Fenilcetonurie: Evaluarea pacienților cu hiperfenilalaninemie sau monitorizarea eficacității terapiei dietetice. Acest test nu este o urmărire suficientă pentru rezultatele anormale ale screening-ului nou-născutului, deoarece alte cauze ale hiperfenilalaninemiei (de exemplu, deficit de BH4) nu pot fi excluse doar prin acest test.
Tirosinemie, tip I: Pentru management medical.
Informații clinice Discută fiziologia, fiziopatologia și aspectele clinice generale, deoarece acestea se referă la un test de laborator
Prematur: 98-213 nmol/ml
0-31 zile: 38-137 nmol/ml
1-24 luni: 31-75 nmol/ml
2-18 ani: 26-91 nmol/ml
> sau = 19 ani: 35-85 nmol/ml
Rezultatul în mg/dL x 60,6 = rezultatul în nmol/ml
Prematur: 147-420 nmol/ml
0-31 zile: 55-147 nmol/ml
1-24 luni: 22-108 nmol/ml
2-18 ani: 24-115 nmol/ml
> sau = 19 ani: 34-112 nmol/ml
Rezultatul în mg/dL x 55,6 = rezultatul în nmol/ml
Rezultatul în nmol/ml x 0,0181 = rezultatul în mg/dL
Interpretare Oferă informații pentru a ajuta la interpretarea rezultatelor testului
Rezultatele cantitative ale fenilalaninei și tirozinei cu valori de referință dependente de vârstă sunt raportate fără o interpretare adăugată. După caz, rapoartele privind rezultatele anormale pot conține o interpretare bazată pe interpretarea clinică disponibilă.