Orphanet Obezitate din cauza deficitului de receptor al melanocortinei 4
- Căutare
- Semne și simptome clinice
- Clasificări
- Genele
- Handicap
- Enciclopedie pentru pacienți
- Enciclopedie pentru profesioniști
- Liniile directoare de urgență
- Surse/proceduri
Căutați un boala rara
Alte opțiuni de căutare
Obezitate datorată deficitului de receptor al melanocortinei 4
Deficitul de receptor al melanocortinei 4 (MC4R) este cea mai comună formă de obezitate monogenă identificată până acum. Deficitul de MC4R se caracterizează prin obezitate severă, o creștere a masei corporale slabe și a densității minerale osoase, creștere liniară crescută în copilăria timpurie, hiperfagie care începe în primul an de viață și hiperinsulinemie severă, în prezența funcției reproductive conservate.
ORPHA: 71529
rezumat
Epidemiologie
Prevalența în populația generală este probabil de aproximativ 1 în 2000. Prevalența mutațiilor MC4R a fost estimată între 0,5 și 1% la adulții obezi (indicele de masă corporală> 30) cu valori mai mari în rândul populațiilor cu obezitate severă la debutul copilariei și variabilitatea între grupurile etnice.