O mutație homozigotă în genul TUB asociat cu distrofia și obezitatea retinei - Borman - 2014
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Acești autori au contribuit în mod egal la această lucrare.
Laboratoarele de cercetare metabolică de la Universitatea Cambridge, Wellcome Trust - Institutul MRC de Științe Metabolice, Spitalul Addenbrooke, Cambridge, CB2 0QQ Marea Britanie
Acești autori au contribuit în mod egal la această lucrare.
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Departamentul de biologie celulară și matricială, Institutul de Zoologie, Johannes Gutenberg, Universitatea din Mainz, Mainz, Germania
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Laboratoarele de cercetare metabolică de la Universitatea Cambridge, Wellcome Trust - Institutul MRC de Științe Metabolice, Spitalul Addenbrooke, Cambridge, CB2 0QQ Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
University College London Genetics Institute, Londra, WC1E 6BT UK
Departamentul de biologie celulară și matricială, Institutul de Zoologie, Johannes Gutenberg, Universitatea din Mainz, Mainz, Germania
Laboratoarele de cercetare metabolică de la Universitatea Cambridge, Wellcome Trust - Institutul MRC de Științe Metabolice, Spitalul Addenbrooke, Cambridge, CB2 0QQ Marea Britanie
Corespondență cu: Profesorul Sadaf Farooqi, Universitatea din Cambridge Metabolic Research, Wellcome Trust - MRC Institute of Metabolic Science, Box 289, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, CB2 OQQ, Marea Britanie. E-mail: [email protected] Căutați mai multe lucrări ale acestui autor
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Corespondență cu: profesorul Anthony Moore, UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital London. E-mail: [email protected]
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Acești autori au contribuit în mod egal la această lucrare.
Laboratoarele de cercetare metabolică de la Universitatea Cambridge, Wellcome Trust - MRC Institute of Metabolic Science, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, CB2 0QQ UK
Acești autori au contribuit în mod egal la această lucrare.
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Departamentul de biologie celulară și matricială, Institutul de Zoologie, Johannes Gutenberg, Universitatea din Mainz, Mainz, Germania
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Laboratoarele de cercetare metabolică de la Universitatea Cambridge, Wellcome Trust - MRC Institute of Metabolic Science, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, CB2 0QQ UK
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
University College London Genetics Institute, Londra, WC1E 6BT UK
Departamentul de biologie celulară și matricială, Institutul de Zoologie, Johannes Gutenberg, Universitatea din Mainz, Mainz, Germania
Laboratoarele de cercetare metabolică de la Universitatea Cambridge, Wellcome Trust - MRC Institute of Metabolic Science, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, CB2 0QQ UK
Corespondență cu: Profesorul Sadaf Farooqi, Universitatea din Cambridge Metabolic Research, Wellcome Trust - MRC Institute of Metabolic Science, Box 289, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, CB2 OQQ, Marea Britanie. E-mail: [email protected] Căutați mai multe lucrări ale acestui autor
Moorfield's Eye Hospital, Londra, EC1C 2PD Marea Britanie
Institutul de Oftalmologie, Londra, EC1V 9EL UK
Corespondență cu: profesorul Anthony Moore, UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital London. E-mail: [email protected]
Sponsorii de subvenții contractuale: Wellcome Trust (077016/Z/05/Z, 098497/Z/12/Z, 096106/Z/11/Z); Institutul Național pentru Cercetări în Sănătate (Centrul de Cercetări Biomedice Moorfields și Centrul de Cercetări Biomedicale din Cambridge); Lupta pentru vedere; Fundația Fighting Blindness (SUA); Rosetrees Trust; Comunitatea Europeană (FP7/2009/241955 „SYSCILIA”); Fundația FAUN (Germania).
Comunicat de Ravi Savarirayan
ABSTRACT
Distrofiile retiniene moștenite sunt o cauză majoră a orbirii în copilărie. Aici, descriem identificarea unei mutații de cadru homozigot (c.1194_1195delAG, p.Arg398Serfs * 9) în CADĂ la un copil dintr-o familie caucaziană britanică consanguină, investigat utilizând cartografierea autozigozității și secvențierea întregului exom. Probandul a prezentat obezitate, orbire nocturnă, scăderea acuității vizuale și trăsături electrofiziologice ale distrofiei conului tijei. Mutația a fost găsită și la doi dintre frații probandului cu distrofie retiniană și a dus la localizarea greșită a proteinei trunchiate. Spre deosebire de formele cunoscute de distrofie retiniană, inclusiv cele cauzate de mutații ale proteinei TULP-1 ca tubby, pierderea funcției TUB în proband și doi membri ai familiei afectați a fost asociată cu obezitate cu debut precoce, în concordanță cu un rol suplimentar pentru TUB în homeostazia energetică.