Nutrigenomică. Cele elementare.
De ce conteaza?
Nutrigenomica (cunoscută și sub numele de genomică nutrițională) este în general definită ca relația dintre nutrienți, dietă și expresia genei [1]. Lansarea Proiectului Genomului Uman în anii 1990 și cartografierea ulterioară a secvențierii ADN-ului uman a introdus „epoca științei mari”, începând cu câmpul nutrigenomicii pe care îl cunoaștem astăzi [2].
Deși o mare parte din „hype-ul” timpuriu din jurul nutrigenomicii nu s-a realizat încă, câmpul rămâne născut și în mișcare rapidă, cu potențialul de a pune bazele unor abordări cu adevărat „nutriționale personalizate” adaptate la indivizi [3]. De asemenea, prezintă provocări atât etice, cât și de reglementare. Există posibilitatea ca datele cu caracter personal să fie utilizate în mod greșit, pe lângă întrebarea dacă este adecvat să se verifice anumite predispoziții genotipice fenotipice în cazul în care nu există un „tratament” dovedit. Prin urmare, un spectru larg de părți interesate trebuie să se angajeze cu subiectul, de la guverne la nutriționiști și dietetici, medicii de familie până la oamenii de știință.
Acesta este potențialul ipotetic pentru nutrigenomică de a schimba asistența medicală, încât o carte albă din 2003 a Departamentului pentru Sănătate din Marea Britanie prognozează că, având cunoștințe sporite despre genetică, „tratamentul, sfaturile privind stilul de viață și monitorizarea care vizează prevenirea bolilor ar putea fi apoi adaptate corespunzător pentru a se potrivi fiecărui individ”. Înființarea de organizații pannaționale, cum ar fi Organizația Europeană pentru Nutrigenomică (NUGO) și Societatea Internațională pentru Nutrigenomică și Nutrigenetică, au contribuit în continuare la creșterea infrastructurii și a colaborării internaționale în domeniul cercetării nutrigenomice. Având în vedere povara globală în creștere a bolilor netransmisibile legate de nutriție [4], nutrigenomica ar putea contribui la dezvoltarea unor abordări mai durabile pentru a încuraja schimbarea dietei la nivel de populație, deși lipsa studiilor experimentale la om rămâne un obstacol în transpunerea cercetării în politică și practică [5].
Cum funcționează nutrigenomica?
În plus față de efectul genelor asupra fenotipului (adică expresia fizică a trăsăturilor genetice), genele pot răspunde și la influențele mediului - dintre care nutriția este o astfel de influență. Elementele nutritive esențiale includ cei implicați în ciclul cu un singur carbon, cum ar fi folatul, colina și vitaminele B2, B6 și B12, și altele precum vitamina A, care reglează expresia genelor. Modele dietetice mai generale, cum ar fi dietele cu un indice glicemic ridicat (GI), au fost, de asemenea, asociate cu expresia genică, de exemplu, asocierea dintre o dietă bogată GI și polimorfismul exagerat al genei Adiponectin, contribuind la rezistența la insulină și diabetul de tip II.
Nutrigenomica ca domeniu de cercetare depinde foarte mult de dezvoltarea recentă a tehnologiilor avansate care ne permit să procesăm o cantitate mare de date referitoare la variantele genetice. Aceste așa-numite tehnologii „-omice”: genomice, proteomice, metabolomice și transcriptomice, ne permit să identificăm și să măsurăm simultan multe tipuri diferite de molecule. Acest lucru este important având în vedere că majoritatea bolilor cronice nu sunt cauzate de mutații monogene (ca în cazul deficitului de leptină) sau de efecte genetice unice afectate de o singură expunere dietetică (cum ar fi fenilalanina și PKU), ci de interacțiuni complexe între numărul de variante de gene diferite [6].