Noua genă pentru căderea părului Boală rară hipotricoză simplex - ScienceDaily

Boală rară hipotricoză simplex

Hipotricoza simplă duce la căderea progresivă a părului începând din copilărie. O echipă de cercetători condusă de geneticieni umani la Spitalul Universitar din Bonn a descifrat acum o nouă genă care este responsabilă pentru această formă rară de cădere a părului. Modificările genei LSS duc la afectarea unei enzime importante care are o funcție crucială în metabolismul colesterolului. Oamenii de știință își prezintă acum descoperirile în revista American Journal of Human Genetics.

În copilărie, părul fin tinde să răsară puțin. Odată cu înaintarea în vârstă, căderea părului progresează. În cele din urmă, doar câteva fire de păr rămân pe cap și pe corp. Hypotrichosis simplex este o formă rară de cădere a părului (alopecie). Condiția este limitată la câteva sute de familii din întreaga lume. Până în prezent, doar câteva gene sunt cunoscute ca fiind legate cauzal de boală. Sub conducerea Institutului de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn, o echipă de cercetători din Germania și Elveția a descifrat acum mutații în altă genă care sunt responsabile de căderea părului.

Oamenii de știință au examinat genele codificatoare ale a trei familii care nu sunt înrudite între ele și sunt de origine diferită. Un total de opt rude au prezentat simptomele tipice ale căderii părului. Toți cei afectați au avut mutații în gena LSS. „Această genă codifică lanosterol sintaza - LSS pe scurt”, a spus prof. Dr. Regina C. Betz de la Institutul de Genetică Umană de la Spitalul Universitar din Bonn. Enzima joacă un rol cheie în metabolismul colesterolului. Cu toate acestea, valorile din sânge ale colesterolului celor afectați nu sunt modificate. Betz: "Există o cale metabolică alternativă pentru colesterol, care joacă un rol important în foliculul de păr și nu este legată de nivelul colesterolului din sânge."

---