newbornscreening.info

Screening extins pentru nou-născuți utilizând noi tehnologii, probleme financiare, etice, juridice și sociale (FELSI)

TULBURAREA AMINOACIDULUI

Denumirea tulburării: tirozinemie, tip 1
Acronim: deficit de FAH

Această fișă informativă conține informații generale despre tirozinemie 1. Fiecare copil este diferit și este posibil ca unele dintre aceste fapte să nu se aplice în mod specific copilului dumneavoastră. Anumite tratamente pot fi recomandate pentru unii copii, dar nu și pentru alții. Toți copiii cu această afecțiune trebuie să fie urmați de un medic metabolist, pe lângă medicul primar.

CE ESTE TIROSINEMIA 1?

Această afecțiune este un tip de tulburare de aminoacizi. Persoanele cu tirozinemie 1 au probleme în descompunerea unui aminoacid numit tirozină din alimentele pe care le consumă. Dacă nu este tratată, afecțiunea provoacă boli hepatice severe și alte probleme grave de sănătate.

CE ESTE CAUZA TIROSINEMIEI 1?

Pentru ca organismul să folosească proteine din alimentele pe care le consumăm, acestea sunt descompuse în părți mai mici numite aminoacizi. Enzimele speciale modifică apoi aminoacizii, astfel încât organismul să le poată folosi.

Tirosinemia 1 apare atunci când o enzimă, numită fumarylacetoacetase (FAH), lipsește sau nu funcționează corect. Când FAH nu funcționează, nu poate descompune tirozina. Acesta este unul dintre cei 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele. Este fabricat de organism și nu trebuie consumat în dietă. . Tirozina și alte substanțe nocive se acumulează apoi în sânge. Una dintre aceste substanțe se numește succinilacetonă. Aceasta este o substanță dăunătoare obținută dintr-un aminoacid numit tirozină. Persoanele cu tirozinemie pot dezvolta niveluri foarte ridicate ale acestei substanțe în sânge. Dacă nu este tratat, poate provoca leziuni hepatice și renale. De asemenea, poate provoca probleme nervoase grave. . Când se acumulează în sânge, provoacă leziuni grave ale ficatului și rinichilor. De asemenea, poate provoca episoade de slăbiciune sau durere.

DACĂ TIROZINEMIA 1 NU ESTE TRATATĂ, CE PROBLEME APAR?

Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Există două tipuri de tirozinemie 1. Cel mai frecvent se întâmplă la sugari. Tipul mai puțin frecvent se observă la copiii mai mari și la adulți.

Tirosinemia 1 la sugari:
Bebelușii prezintă de obicei efectele afecțiunii în primele câteva luni de viață. Unele dintre primele simptome pot fi:

diaree și scaune sângeroase
vărsături
slabă creștere în greutate
somnolență extremă
iritabilitate
Miros „ca de varză” la nivelul pielii sau urinei

Problemele hepatice sunt frecvente. Ele pot duce la:

ficat mărit
îngălbenirea pielii
tendință de sângerare și vânătăi ușor
umflarea picioarelor și a abdomenului

Problemele la rinichi apar și pot duce la:

rahitismul Aceasta este o afecțiune care cauzează oase moi și slabe. Este adesea cauzată de lipsa vitaminei D. Persoanele cu afecțiuni hepatice sau renale au șanse mai mari de a dezvolta rahitism., o stare de subțiere a oaselor
întârzieri în mers

Fără un tratament prompt și atent, copiii cu probleme hepatice și renale severe mor de obicei.

Unii bebeluși au și episoade care includ:

durere sau slăbiciune, în special la nivelul picioarelor
probleme de respirație
bataie rapida de inima
convulsii Acestea se mai numesc „convulsii” sau „convulsii”. În timpul unei crize, o persoană își pierde cunoștința și controlul mușchilor săi. De asemenea, poate provoca mișcări involuntare. Convulsiile se pot întâmpla din mai multe motive. Unele cauze sunt tulburările metabolice, o criză metabolică, leziuni cerebrale și infecții.
comă Aceasta este o afecțiune asemănătoare somnului din care o persoană nu poate fi trezită. Persoanele aflate în comă sunt inconștiente. Coma poate fi cauzată de multe lucruri. Două cauze sunt glicemia netratată (hipoglicemie) și o criză metabolică., ducând uneori la moarte

Tirosinemia 1 la copii ("cronică Orice afecțiune care durează o perioadă lungă de timp sau apare frecvent. De exemplu, diabetul și hemocromatoza sunt ambele afecțiuni cronice." Tip):
Copiii cu tipul cronic de obicei au simptome după vârsta de două luni. Unele dintre primele semne pot fi probleme cu creșterea în greutate și episoade de vărsături și diaree. În timp, afecțiunea poate provoca probleme cu ficatul, rinichii și nervii.

CARE ESTE TRATAMENTUL PENTRU TIROSINEMIA 1?

Medicul bebelușului dvs. va colabora cu un medic metabolic. Acesta este un medic sau un genetician medical care are o pregătire specială în diagnosticarea și tratarea tulburărilor metabolice. Lucrează adesea în spitale universitare sau în centre medicale mari. și dietetician să aibă grijă de copilul dumneavoastră. Tratamentul pe tot parcursul vieții este de obicei necesar pentru a preveni problemele hepatice și renale.

Tratamentul constă în medicație și o dietă săracă în tirozină și un alt aminoacid numit fenilalanină (phe). Dieta scăzută de tirozină/fenilalanină este alcătuită dintr-o formulă medicală specială și alimente atent alese. Tratamentul trebuie început imediat ce știți că copilul dumneavoastră are această afecțiune.

Următoarele tratamente sunt adesea recomandate copiilor cu tirozinemie 1:

1. Medicatie
Un medicament numit nitizinonă (Orfadin®), cunoscut și sub numele de NTBC, este utilizat pentru a preveni afectarea ficatului și a rinichilor. De asemenea, oprește crizele neurologice. Medicamentul reduce riscul de cancer la ficat. Copilul dumneavoastră ar trebui să înceapă să ia Nitisinonă Acesta este medicamentul utilizat pentru tratarea tirozinemiei. Numele de marcă al acestui medicament este Orfadin. Anterior se numea NTBC. Acest medicament ajută la îmbunătățirea funcției hepatice și renale la persoanele cu tirozinemie. cât mai repede posibil. Medicul dumneavoastră va trebui să scrie o rețetă pentru acest medicament.

Nitisinonă va crește nivelul de tirozină din sângele copilului dumneavoastră. Deci, o dietă săracă în tirozină este o parte foarte importantă a acestui tratament.

Vitamina D este uneori folosită pentru a trata copiii care dezvoltă probleme osoase, cum ar fi osteoporoza. Aceasta este o afecțiune care determină subțierea oaselor în timp. Persoanele cu această afecțiune au șanse mai mari de fracturi osoase. sau rahitism.

Nu luați niciun medicament fără să discutați cu medicul dumneavoastră.

2. Formula medicală
Formula medicală specială oferă bebelușilor și copiilor nutrienții și proteinele O moleculă care alcătuiește multe părți ale fiecărei celule din corp. Exemple de proteine includ hormoni, enzime, păr și anticorpi. Proteinele sunt formate din 20 de tipuri diferite de unități individuale numite aminoacizi. Ordinea acestor aminoacizi dintr-o proteină determină ce formă și funcție are o proteină. Fiecare genă deține instrucțiunile pentru producerea unei singure proteine. au nevoie în timp ce ajută la menținerea nivelurilor de tirozină într-un interval sigur. Medicul dumneavoastră metabolist și dietetician Aceasta este o persoană cu pregătire specială în alimentație și nutriție. Un dietetician înregistrat (RD) a îndeplinit cerințele educaționale necesare și a trecut un examen național. Dacă copilul dumneavoastră are o tulburare metabolică, este important pentru dvs. să lucrați cu un dietetician înregistrat. Acestea ajută la crearea unor planuri de hrană sănătoasă pentru persoanele cu tulburări metabolice sau alte nevoi speciale. vă va spune ce tip de formulă este cel mai bun și cât să utilizați.

3. Tirosină scăzută / fenilalanină Acesta este unul dintre cei 20 de aminoacizi care alcătuiesc proteinele. Se mai numește „Phe”. Nu este fabricat de organism și trebuie consumat în dietă. Se găsește în toate alimentele care conțin proteine. dietă
Dieta este alcătuită din alimente foarte sărace în tirozină și fenilalanină, care provin din proteine. Aceasta înseamnă că copilul dumneavoastră va trebui să limiteze alimentele bogate în proteine, cum ar fi laptele de vacă și preparatele obișnuite. El sau ea va trebui să evite carnea, ouăle și brânza. Făina obișnuită, fasolea uscată, nucile și untul de arahide conțin acești aminoacizi și trebuie, de asemenea, să fie limitate.