Mutațiile FUS cauzează majoritatea cazurilor de SLA la adolescenți, constată revizuirea
Atunci când simptomele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) apar în timpul adolescenței, mutațiile genei FUS sunt de vină, concluziile unui raport de caz sugerează.
Mutațiile acestei gene sunt, de asemenea, cauza unor cazuri de SLA cu debut la adulți. Cu toate acestea, SLA asociată cu FUS este mai agresivă la copiii la care aceste mutații pot afecta profund mecanismele biologice ale proteinei FUS, arată cercetările.
În timp ce SLA afectează în principal adulții la vârste înaintate, boala se poate manifesta și înainte de vârsta de 25 de ani (SLA juvenilă) sau chiar înainte de maturitate (SLA pediatrică).
La adulți, doar aproximativ 10% din cazuri sunt cauzate de mutații genetice, dar numărul cazurilor de SLA cauzate de mutații genetice cunoscute pare să crească semnificativ în boala cu debut precoce.
FUS este cea mai frecventă genă mutantă în SLA juvenilă și pediatrie, dar provoacă doar aproximativ 5% din cazuri la adulți. Nu este clar de ce pacienții mai tineri cu mutații FUS prezintă un curs de boală mai agresiv decât adulții.
Cercetătorii din Canada au raportat cazul unui băiat de 14 ani diagnosticat cu SLA cu progres rapid și au efectuat o revizuire a literaturii pentru a înțelege mai bine contribuția mutațiilor FUS la SLA pediatrică.
Băiatul avea slăbiciune la piciorul drept, care progresase în ultima lună. El a avut o dizabilitate intelectuală ușoară și a prezentat o întârziere ușoară a dezvoltării în primii ani. Examenele imagistice ale creierului și măduvei spinării au revenit la normal, dar pacientul a continuat să progreseze, boala evoluând către tremur postural și slăbiciune în ambele brațe.
Pacientul avea o picătură la piciorul drept care afectează mersul și nu avea reflexe tendinoase la piciorul drept. O examinare a semnalelor electrice trimise de sistemul nervos în mușchi a arătat că unii mușchi pierd conexiuni cu neuronii motori - celulele nervoase care controlează mișcarea, care se pierd în SLA.