Mama de culturism care a murit din cauza supradozajului de proteine a avut o tulburare a ciclului de uree
Meegan Hefford a avut o afecțiune genetică nediagnosticată numită tulburare a ciclului ureei. Aflați cât de comună este cu adevărat această afecțiune înfricoșătoare și semnele ascunse pe care trebuie să le urmăriți.
O femeie australiană a murit după ce a consumat cantități mari de proteine din alimente și suplimente alimentare, spune familia ei. Mama a doi copii și-a crescut aportul de proteine în timp ce se pregătea pentru o competiție de culturism, dar medicii au descoperit prea târziu că are o tulburare rară care îi împiedica corpul să metabolizeze corect nutrienții.
Certificatul de deces al lui Meegan Hefford enumeră starea nediagnosticată anterior, numită tulburare a ciclului ureei, ca cauză de deces, a raportat Perth Now sâmbătă, împreună cu „aportul de suplimente de culturism”.
Potrivit știrilor, mama lui Hefford a spus că tânărul în vârstă de 25 de ani, sănătos și în formă, „și-a intensificat sesiunile de gimnastică și a luat o dietă strictă”. În timp ce frecventa facultatea și lucra cu jumătate de normă la spital, Hefford mergea uneori la sală de două ori pe zi.
Mama ei a mai spus că a găsit „jumătate de duzină de recipiente” de suplimente proteice în bucătăria lui Hefford, împreună cu un plan de dietă detaliat, care include alimente bogate în proteine, cum ar fi carnea slabă și albușurile de ou.
Hefford a fost găsit inconștient și s-a grăbit la spital pe 19 iunie 2017 și a fost raportat mort pe creier pe 22 iunie. Medicii au durat două zile să descopere că are o tulburare a ciclului ureei, dar se plânsese că se simte letargică și „ciudată” ”La începutul lunii. Mama ei a spus că ar fi fost îngrijorată de faptul că Hefford „ar face prea mult la sală” și a avertizat-o să încetinească.
Tulburarea ciclului ureei este un termen-umbrelă pentru o familie de tulburări genetice rare care afectează aproximativ una din 35.000 de persoane din Statele Unite, spune Nicholas Ah Mew, MD, directorul Programului pentru tulburări metabolice moștenite de la Institutul pentru boli rare ale sistemului național de sănătate pentru copii. (Dr. Ah Mew nu a fost implicat în cazul lui Hefford.)
Persoanele cu tulburări ale ciclului ureei sunt deficitare în una din cele șase enzime care ajută la eliminarea amoniacului - un produs secundar toxic creat atunci când proteinele sunt metabolizate - din fluxul sanguin. În mod normal, amoniacul este transformat într-un compus numit uree și este îndepărtat din organism prin urină. Dar pentru persoanele cu tulburări ale ciclului ureei, amoniacul se poate acumula în sânge. Când amoniacul din sânge ajunge la creier, poate provoca leziuni ireversibile ale creierului sau moarte.