Malformație Chiari tip I cu siringomielie cervicotoracică mascată ca amiotrofie bibrahială
Abstract
Introducere
Prezentarea clinică a siringomieliei poate imita o varietate de tulburări neuromusculare. Un diagnostic greșit poate avea ca rezultat o presiune progresivă asupra măduvei spinării, determinând dezvoltarea unor deficite neurologice ireversibile severe.
Prezentarea cazului
Raportăm cazul foarte neobișnuit al unui bărbat latino în vârstă de 50 de ani, care a dezvoltat atrofie musculară distală severă și disfuncție bulbară ca urmare a malformației Chiari de tip I cu siringomielie cervicotoracică cronică.
Concluzie
Siringomielia este o afecțiune neurologică potențial gravă, cu simptome care pot imita alte afecțiuni neuromusculare. Cazurile severe netratate pot duce la leziuni ireversibile ale măduvei spinării. Diagnosticul prompt cu imagistica prin rezonanță magnetică este important atât în stabilirea diagnosticului, cât și în direcționarea unui control chirurgical suplimentar.
Introducere
Siringomielia rezultă din blocarea fluxului normal de lichid cefalorahidian prin măduva spinării datorită fie unei anomalii anatomice congenitale, fie a unei anomalii structurale dobândite. În funcție de severitatea, localizarea și extinderea sirinxului subiacent, acesta poate varia clinic de la o descoperire radiologică asimptomatică la o afecțiune neurologic debilitantă cu leziuni ireversibile ale măduvei spinării. Simptomele de prezentare și evoluția clinică pot varia; ca rezultat, siringomielia poate imita alte tulburări neuromusculare și poate fi diagnosticată greșit.
Prezentarea cazului
Istoricul pacientului
Un bărbat latino-dreapta de 50 de ani a prezentat agravarea simptomelor motorii cronice stabile anterior. La vârsta de 16 ani, el a dezvoltat inițial slăbiciune bruscă și dificultăți de utilizare a extremității sale superioare drepte. În cele din urmă a trebuit să învețe să scrie folosind mâna stângă din cauza severității slăbiciunii sale. Simptomele sale au progresat de-a lungul câtorva ani, în cele din urmă devenind slăbiciune extremă simetrică a extremității superioare și atrofie a mușchilor distali. Extremitățile sale inferioare au fost cruțate. Pacientul nostru a declarat că a fost diagnosticat cu un tip de distrofie musculară în SUA când avea 25 de ani. După ce a primit acest diagnostic, ulterior i s-a făcut o biopsie musculară în Mexic care i-a confirmat diagnosticul. Nu avea membri ai familiei cu distrofie musculară sau alte afecțiuni neuromusculare. Simptomele sale au ajuns la platoul lor în acest moment. Datorită stabilității simptomelor sale și a înțelegerii sale asupra evoluției bolii, pacientul nostru nu a mai solicitat asistență medicală suplimentară timp de peste 20 de ani. La întoarcerea în SUA, a fost văzut de un medic primar și a fost trimis pentru examen neurologic pentru a stabili îngrijirea și pentru a evalua agravarea simptomelor cronice stabile anterior.
La prezentare, pacientul nostru a raportat câteva luni de deteriorare clinică, în special recentă durere ușoară intermitentă a brațului stâng superior. Pacientul nostru a devenit îngrijorat când a observat dificultăți crescute în îndeplinirea sarcinilor motorii fine cu mâna stângă. În plus, el se confrunta cu episoade recurente intermitente de disfagie în timp ce mânca alimente solide. Pacientul nostru a negat că ar fi avut vreodată vreun simptom bulbar anterior înainte de deteriorarea clinică recentă.
Examinare fizică
Un examen clinic a demonstrat că pacientul nostru a fost subțire, cu atrofie musculară bilaterală semnificativă a extremității superioare și slăbiciune asociată. Avea o atrofie segmentară focală asimetrică severă a grupurilor musculare flexoare și extensoare bilaterale ale antebrațului, cu mușchi brahioradial bilaterali conservați și proeminenți (Figura 1). Avea o slăbiciune severă corespunzătoare la nivelul extremităților superioare, măsurată folosind Scala Consiliului Cercetării Medicale, cu o forță proximală de 4-/5 până la 5/5 și o forță mică de 1/5 în mușchii distali. Avea deviație radială bilaterală în timpul extensiei încheieturii mâinii. Deși extremitățile sale inferioare au demonstrat volum normal, el a avut slăbiciune ușoară și la testarea manuală a mușchilor. Pacientul nostru a avut o forță de 4/5 în extensorii și flexorii șoldului stâng, precum și o forță de 4/5 în extensorii bilaterali ai genunchiului. Nu avea slăbiciune la nivelul feței, nu avea deficite senzoriale, nu avea reflexe anormale, nu avea fasciculări musculare și nu avea semne ale neuronului motor superior la examinare.
Examinare fizică. Extremitățile superioare cu atrofie asimetrică severă a extensorilor și flexorilor antebrațului, cu scutirea mușchilor brahioradiali.
Electrofiziologie
Potențialele de acțiune musculară compuse (CMAP) ale medianei sale stângi, ale nervului cubital și radial au fost absente. Răspunsurile potențiale de acțiune a nervului senzorial la extremitatea superioară (SNAP) au fost normale, cu excepția unei amplitudini ușor scăzute a nervilor ulnari și radiali. CMAP-urile sale peroneale și tibiale ale extremității inferioare și SNAP-urile surale au fost normale. Electromiografia (EMG) a extremităților sale superioare a demonstrat dovezi ale modificărilor neurogene cronice difuze în mușchii inervați C5 la T1, precum și dovezi ale denervării active la nivelul tricepsului brahii drept. La extremitatea inferioară stângă, s-au observat modificări neurogene cronice la nivelul capului medial gastrocnemius. Mușchii paraspinali ai colului stâng au fost normali pe EMG.
Neuroimagistica
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) fără contrast al măduvei spinării cervicale, toracice și lombare a demonstrat malformația Chiari de tip I cu siringohidromelia asociată care se extinde de la C1 (Figura 2) la T11 (Figura 3). Diametrul maxim anterior-posterior a fost de 4 mm și diametrul lateral maxim de 10 mm. A existat atrofie a cordonului și atrofie ușoară a musculaturii sale paraspinale (Figura 4). Odată ce sirenxul a fost identificat la RMN, pacientul nostru a fost trimis la echipa noastră de neurochirurgie pentru evaluare. Un RMN al creierului său cu și fără contrast a oferit vederi suplimentare asupra malformației Chiari de tip I (Figura 5).
Imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei cervicale. T2 secvențial recuperare rapidă secvență de ecou rapid secvență de tăiere sagitală care demonstrează sirinxul de la nivelul C1 care se extinde inferior în măduva spinării toracică.
Imagistica prin rezonanță magnetică a coloanei vertebrale toracice. T2 secvențial recuperare rapidă secvență ecou rapidă secvență ecou tăieturi sagittale care demonstrează că sirinxul se extinde inferior până la nivelul T11.