Lupus pernio (sindrom Besnier-Tenneson) O formă rară de sarcoidoză
Contribuții: autorii au contribuit în mod egal.
Abstract
Lupus pernio (LP) este un tip de sarcoidoză cutanată cronică, care nu pune viața în pericol, care poate fi legat de sarcoidoză fibrotică cronică, hiperglobulinemie și hipercalcemie. Scopul acestui raport de caz este de a evalua caracteristicile clinice și demografice ale sarcoidozei cutanate, prezentând în principal o manifestare rară a LP. În această lucrare raportăm un caz de sarcoidoză sistemică prezentată cu LP și o revizuire a literaturii disponibile. LP este o prezentare rară, cu plăci eritematoviolacee infiltrate care afectează nasul. Abordăm abordarea principală a managementului și posibila asociere cu o sarcoidoză sistemică subiacentă. LP este o manifestare rară, dar cronică, a sarcoidozei sistemice care trebuie tratată pentru a preveni defectele cosmetice și efectele psihologice. Este important să recunoaștem devreme o astfel de afecțiune pentru a evita întârzierea tratamentului și agravarea afecțiunii, atât fizic, cât și psihologic. Sunt necesare cercetări suplimentare cu privire la abordarea și managementul diagnosticului pentru a înțelege bine această afecțiune.
Introducere
Sarcoidoza este o afecțiune granulomatoasă multisistemică caracterizată printr-o colecție de granuloame epitelioide care nu prezintă caze. Poate afecta sistemul pulmonar, reticuloendotelial, cutanat, gastrointestinal, cardiac, musculoscheletal, endocrin sau al sistemului nervos central. Sarcoidoza poate fi împărțită în două categorii largi: sistemică sau cutanată. 1
Lupus pernio (LP; sindromul Besnier-Tenneson) 2 este o formă de manifestare cutanată care se exprimă ca noduli și plăci strălucitoare de la roșu albastru până la violet și plăci de pe cap și gât, predominant pe nas, urechi, buze și obraji. 3 LP este un indicator al sarcoidozei cronice. Există un risc de 50% de a dezvolta LP dacă pacientul are sarcoidoză a căilor respiratorii superioare, deși fiecare poate fi prezentă separat. 4 Sarcoidoza cutanată poate fi semnul prezentării sarcoidozei sistemice, iar prelucrarea este indicată la toți pacienții cu manifestări cutanate.
Se crede că incidența anuală este între 1 și 64 la 100.000. Este mai frecvent în rândul unor populații de origine africană, femei și vârste cuprinse între 45 și 65 de ani. 3.5
Cauza sarcoidozei cutanate este necunoscută, deși există unele teorii. În literatura de specialitate, s-a propus că s-ar putea datora reacției neobișnuite a gazdei la Mycobacterium paratuberculosis, ciuperci, histoplasmoză sau alți agenți infecțioși. Alte studii se referă la acesta ca un răspuns imun mediat de celule în cazul în care granuloamele se formează ca urmare a activării limfocitelor T CD4 și a macrofagelor care eliberează citokine. 3,5 Inflamarea sarcoidală a fost legată de mai mulți factori, inclusiv antigene infecțioase, genetica și factorii declanșatori ai mediului, precum și sistemul imunitar. Se crede că sistemul imunitar este legat de faptul că implică un răspuns predominant Th1 cu interferon-gamma și factor de necroză tumorală. În plus, există dovezi în literatură care sugerează un rol al inflamației Th17 și interacțiunea cu sistemul imunitar înnăscut. 5
Modificările histopatologice sunt similare la toate organele afectate de sarcoidoză. Caracteristica standard de aur în histologie este granulomul fără carcasă cu component limfocitar rar, cunoscut sub numele de granulom gol. Granuloamele sunt de obicei observate în derm, dar se pot extinde în unele cazuri și la țesutul subcutanat. În centrul granulomului, sunt prezente celule CD helper sau limfocite T induse, în timp ce la periferie poate fi prezentă o mică proporție de supresor CD8 și limfocite T citotoxice. Granuloamele pot conține puține sau deloc celule uriașe. 6
LP rar se rezolvă spontan și poate provoca desfigurare cosmetică, obstrucție nazală și complicații pulmonare fibrotice datorită implicării extinse a cavității nazale și a sinusului maxilar. 7
În această lucrare, raportăm un caz de sarcoidoză sistemică care prezintă un subtip rar de LP. Am revizuit literatura de specialitate disponibilă și am explicat impactul negativ semnificativ pe care starea îl poate avea asupra vieții pacienților, în ciuda faptului că nu pune în pericol viața. În plus, manuscrisul nostru creează un teren suplimentar pentru studiile viitoare în gestionarea LP și abordări de tratament.
Raport de caz
O femeie caucaziană de 55 de ani, cunoscută caz de sarcoidoză în stadiul II, s-a plâns de mărirea nasului de 2 ani. Pacientul a negat orice simptome sistemice respiratorii, cardiovasculare, neurologice, oculare sau simptome musculo-scheletice.
În 1998, la 37 de ani, o radiografie toracică a prezentat modificări ale plămânilor pacientului. Diagnosticul sarcoidozei în stadiul II a fost stabilit pe baza simptomelor clinice și a descoperirilor radiologice ale radiografiei toracice, care a fost susținută de dovezi histologice care arătau granuloame celulare epitelioide noncazante în biopsie. În decurs de o lună, pacientul a fost tratat cu prednisolonă, clorochină și vitamina E. În 2004, a suferit o apariție a bolii sale cu dispnee pronunțată, 15 kg pierderea în greutate în câțiva ani, oboseală generală și articulații umflate și durere mai ales la nivelul membrului superior. Tratamentul în acest moment a inclus budesonidă, formoterol, prednisolonă, bromură de ipratropiu și clorhidrat de ambroxol.
La prezentarea examinării, pacientul avea leziuni roșii violet bine delimitate pe pielea nasului cu diametrul de până la 4 cm, cu telangiectazie vizibilă. Nasul era vizibil mărit, cu îngroșarea ala și septului nasului. A avut dificultăți în respirația nazală, dispnee în repaus și respirație șuierătoare (figurile 1-3).
Au fost identificate următoarele afecțiuni comorbide: boala arterială coronariană, scleroza cardio aterosclerotică, prolapsul ușor al valvei mitrale (gradul 1) și emfizemul bulos.
Numărul complet de sânge, analiza clinică a urinei, analizele biochimice de sânge și electroliții, în special calciu, au fost în limite normale.
Histopatologia unei biopsii de pe pielea nasului a arătat granuloame epitelioide cu cantitate redusă de limfocite prezente la periferie și celule gigantice multinucleate unice. Necroza de caseație a fost absentă. Vasele plexului vascular superficial aveau un lumen dilatant. Au existat granuloame goale diseminate, distincte, care nu au carcase (adică le lipseau limfocite în periferie). În plus, granuloamele implicau celule gigantice; a cruțat joncțiunea epidermică dermică și adnexa. Pata Ziehl Neelsen nu a prezentat niciun organism cu bacili cu aciditate rapidă (Figura 4).
Rezultatul histologiei biopsiei pacientului. Granuloame epitelioide cu limfocite prezente la periferie. Necroză de caseație absentă. Vasele plexului vascular superficial au un lumen dilatant. Granuloame goale diseminate, distincte, care nu prezintă nicio casetă, vizibile.
Radiografia digitală bidimensională a peretelui toracic a arătat o indurație eterogenă semnificativă a țesutului pulmonar în părțile perihilare ale ambilor plămâni. Plămânul drept a fost redus în dimensiune. O acumulare limitată de aer fără contururi distincte a fost observată în părțile supra-diafragmatice. Hila pulmonară a fost consolidată, iar ganglionii limfatici au fost mărite semnificativ pe ambele părți. Seria ulterioară de tomografie computerizată din ianuarie 2015 a arătat aproape același nivel de boală. Radiografiile mâinilor și picioarelor au arătat un spațiu articular neuniform îngustat în articulațiile interfalangiene, osteoporoză regională și modificări artritice exprimate moderat.
Pacientul a fost consultat de un otorinolaringolog care a concluzionat că pacientul avea dificultăți în respirația nazală. Forma părții exterioare a nasului a fost modificată semnificativ datorită lărgirii benzii nasului, cu îngroșarea ala. Membranele mucoase nazale erau moderat hiperplazice. Peretele faringian posterior se afla în limite normale. Rezultatele radiografiilor osoase și sinusale nazale nu ne-au fost disponibile, iar biopsia mucoasei nazale nu a fost efectuată.