Lipodistrofia Tu și hormonii tăi de la Society for Endocrinology

Ce este lipodistrofia?

Cât de frecventă este lipodistrofia?

Lipodistrofia este o boală rară. La nivel mondial, prevalența raportată este de 4,7 cazuri pe milion, dar aceasta este probabil o subestimare. Cel mai frecvent este diagnosticat la femei. Cu toate acestea, este puțin probabil ca lipodistrofia să afecteze mai multe femei decât bărbații, mai degrabă este mai ușor de diagnosticat la femei, unde modificările distribuției țesutului adipos sunt mai evidente.

Ce cauzează lipodistrofia?

Există o varietate de cauze cunoscute ale lipodistrofiei. Acestea pot fi moștenite (genetice) sau dobândite.

Mostenit cauzele lipodistrofiei pot duce la lipsa parțială sau completă a țesutului adipos în rândul celor afectați. Majoritatea genelor implicate par să joace un rol în dezvoltarea și funcția țesutului adipos. Formele moștenite de lipodistrofie pot trece de la o generație a unei familii la alta, dar șansele acestui lucru depind de gena specială care este responsabilă.
Dobândit lipodistrofia poate fi asociată cu utilizarea anumitor medicamente, infecții, boli autoimune sau în urma radioterapiei pentru cancer. Cu toate acestea, în multe cazuri, cauza este neclară. Lipodistrofia dobândită se poate dezvolta în orice stadiu al vieții și poate fi parțială, afectând o parte din corp, sau mai puțin frecvent poate fi generalizată, afectând întregul corp.

Care sunt semnele și simptomele lipodistrofiei?

Persoanele afectate de lipodistrofie se prezintă la asistența medicală într-o varietate de moduri.

Reducerea țesutului adipos: Poate exista o absență notabilă de grăsime sub piele și acest lucru poate fi asociat cu proeminența crescută a mușchilor și a vaselor de sânge. În plus față de reducerea țesutului adipos, poate exista o creștere anormală a țesutului adipos care afectează anumite părți ale corpului la persoanele cu lipodistrofie parțială. Creșterea țesutului adipos se observă de obicei pe abdomen (burtă), față, gât și între omoplați și uneori în regiunea genitală a femelelor.
Modificări ale pielii: Lipodistrofia este adesea asociată cu creșterea producției de insulină de către pancreas. Acest lucru poate duce la modificări ale pielii, care includ îngroșarea, întunecarea și aspectul catifelat, denumit „Acanthosis Nigricans” și care afectează de obicei gâtul și brațele. La unele persoane cu lipodistrofie se observă un număr crescut de etichete cutanate.

Cauze/forme de lipodistrofie

Multe, dar nu toate formele de lipodistrofie sunt moștenite. Acestea pot provoca fie pierderea generalizată a grăsimii (lipodistrofia congenitală generalizată sau CGL), fie pierderea parțială a grăsimii (lipodistrofia parțială familială sau FPLD). Pe baza constatărilor clinice și a istoricului familial, unii pacienți afectați de lipodistrofie vor fi supuși testării genetice. Este important să înțelegem dacă cauza lipodistrofiei este genetică, deoarece aceasta are implicații pentru ceilalți membri ai familiei, iar screening-ul familial poate fi oferit.

Cum este diagnosticată lipodistrofia?

Lipodistrofia este un diagnostic bazat pe evaluarea clinică. În cazurile de absență generalizată a țesutului adipos, este important să se excludă privarea de calorii (alimente) sau alte cauze rare.
Testele de sânge pot fi, de asemenea, efectuate pentru a măsura hormonii țesutului adipos (adipokine), deoarece acestea pot fi reduse în prezența țesutului adipos limitat.
Testarea genetică poate fi efectuată acolo unde sunt suspectate forme moștenite de lipodistrofie.