Leiomiosarcom - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Leiomiosarcom
NORD recunoaște cu recunoștință Murray F. Brennan, MD, Benno C. Schmidt Catedra de Oncologie Clinică; Vicepreședinte, programe internaționale; Director, Centrul Internațional Bobst, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, pentru asistență în pregătirea acestui raport.
discutie generala
Leiomiosarcomul este o tumoare malignă (canceroasă) care apare din celulele musculare netede. Există în esență două tipuri de mușchi în corp - voluntari și involuntari. Mușchii netezi sunt mușchi involuntari - creierul nu are control conștient asupra lor. Mușchii netezi reacționează involuntar ca răspuns la diferiți stimuli. De exemplu, mușchiul neted care acoperă pereții tractului digestiv provoacă contracții asemănătoare valurilor (peristaltism) care ajută la digestia și transportul alimentelor. Mușchii netezi din glandele salivare determină glandele să stropească salivă în gură ca răspuns la o mușcătură de mâncare. Mușchiul neted al pielii determină formarea de găini ca răspuns la frig.
Leiomiosarcomul este o formă de cancer. Termenul "cancer" se referă la un grup de boli caracterizate prin creștere celulară anormală, necontrolată, care invadează țesuturile înconjurătoare și se poate răspândi (metastază) către siturile corpului îndepărtat prin fluxul sanguin, sistemul limfatic sau alte mijloace. Diferite forme de cancer, inclusiv leiomiosarcoame, pot fi clasificate în funcție de tipul de celulă implicat, de natura specifică a malignității și de evoluția clinică a bolii. Leiomiosa se răspândește de obicei prin fluxul sanguin. Este foarte rar să îl vezi în limfatic.
Deoarece mușchiul neted se găsește pe tot corpul, un leiomiosarcom se poate forma aproape oriunde în care există vase de sânge, inimă, ficat, pancreas, tractul genito-urinar și gastro-intestinal, spațiul din spatele cavității abdominale (retroperitoneu), uter, piele. Uterul este cea mai frecventă locație pentru un leiomiosarcom. Majoritatea leiomiosarcoamelor tractului gastro-intestinal sunt acum reclasificate ca tumori stromale gastro-intestinale (GIST - vezi mai jos)
Leiomiosarcomul este clasificat ca sarcom al țesuturilor moi. Sarcoamele sunt tumori maligne care apar din țesutul conjunctiv, care conectează, susține și înconjoară diverse structuri și organe din corp. Țesutul moale include grăsime, mușchi, nervi, tendoane și vase de sânge și limfă. Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiosarcomului, inclusiv a leiomiosarcomului uterin.
Semne și simptome
Simptomele unui leiomiosarcom variază în funcție de locația exactă, dimensiunea și răspândirea tumorii. Un leiomiosarcom, în special în stadiile incipiente, nu poate fi asociat cu niciun simptom evident (asimptomatic). Pot apărea simptome generale asociate cancerului, inclusiv oboseală, febră, scădere în greutate, senzație generală de sănătate (stare generală de rău) și greață și vărsături.
Durerea poate apărea în zona afectată, dar este mai puțin frecventă. Umflarea apare de obicei și o masă este frecvent detectată. Simptomele suplimentare sunt specifice locației exacte a tumorii. Tumorile pot provoca sângerări în tractul gastro-intestinal și pot provoca scaune negre, tarate, cu miros urât (melenă) sau vărsături de sânge (hematemeză) sau disconfort abdominal). Un leiomiosarcom al uterului poate provoca sângerări anormale din uter și din vagin, cu scurgeri vaginale anormale și o modificare a obiceiurilor vezicale sau intestinale.
Cele mai multe forme de leiomiosarcom sunt tumori agresive care se pot răspândi (metastază) în alte zone ale corpului, cum ar fi plămânii sau ficatul, cauzând complicații care pot pune viața în pericol. Leiomiosarcomul prezintă un risc ridicat de recurență după tratament, dacă nu este diagnosticat precoce.
Cauze
Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiosarcomului. Cercetătorii speculează că factorii genetici pot juca un rol care contribuie la determinarea LMS.
La persoanele cu cancer, inclusiv leiomiosarcomul, se pot dezvolta tumori maligne din cauza modificărilor anormale ale structurii și orientării anumitor celule cunoscute sub numele de oncogene sau gene supresoare tumorale. Oncogenele controlează creșterea celulară; genele supresoare tumorale controlează diviziunea celulară și se asigură că celulele mor la momentul potrivit. Nu se cunoaște cauza specifică a modificărilor acestor gene. Cu toate acestea, cercetările actuale sugerează că anomaliile ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic), care este purtătorul codului genetic al corpului, sunt baza de bază a transformării celulare maligne. Aceste modificări genetice anormale pot apărea spontan din motive necunoscute sau, mai rar, pot fi moștenite.
Populațiile afectate
Leiomiosarcoamele afectează atât bărbații, cât și femeile. Leiomiosarcomul este o formă de sarcom al țesuturilor moi. Potrivit Societății Americane a Cancerului, cel puțin 15.000 de cazuri noi de sarcom al țesuturilor moi apar în fiecare an în S.U.A. Sarcoamele țesuturilor moi afectează în mod egal bărbații și femeile și apar mai des la adulți decât la copii sau adolescenți. Sarcoamele țesuturilor moi reprezintă 1% din toate cazurile de cancer la adulți din S.U.A. Conform unei estimări, leiomiosarcoamele reprezintă 7-11% din toate cazurile de sarcoame ale țesuturilor moi.
Tulburări conexe
Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale unui leiomiosarcom. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.
Leiomiomele sunt tumori benigne care apar din mușchiul neted. Uterul și tractul gastro-intestinal sunt cele mai frecvente localizări ale acestei tumori. În unele cazuri, se formează leiomiomi multipli. Leiomiomii adesea nu cauzează simptome (asimptomatice). În unele cazuri, acestea pot fi asociate cu dureri sau umflături în zona afectată. Leiomiomii pot crește suficient de mari pentru a comprima structurile din apropiere provocând o varietate de simptome și necesitând îndepărtarea chirurgicală. În cazuri extrem de rare, leiomioamele pot progresa pentru a deveni canceroase (transformare malignă). Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiomilor. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „leiomiom” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Diagnostic
Diagnosticul unui leiomiosarcom poate fi făcut pe baza unui istoric detaliat al pacientului, a unei evaluări clinice amănunțite și a unei varietăți de teste, inclusiv teste de sânge, îndepărtarea chirurgicală și examinarea microscopică a țesutului (biopsii) și diverse tehnici imagistice. În unele cazuri, persoanele pot observa o bucată sau o masă dureroasă în zona afectată. Un aspect cheie de diagnostic este diferențierea leiomiosarcomului malign de omologul său benign, leiomiomul.
Pentru confirmarea diagnosticului de leiomiosarcom poate fi efectuată o aspirație cu ac fin. Aspirația cu nevoie fină (FNA) este o tehnică de diagnostic în care un ac subțire și gol este trecut prin piele și introdus în nodul sau masă pentru a extrage probe mici de țesut. Țesutul colectat este apoi studiat la microscop. În unele cazuri, FNA se poate dovedi neconcludent, iar medicii pot efectua o biopsie de bază (Trucut) sau o biopsie incizională. În timpul biopsiei Trucut sau incizională, un eșantion mic de țesut este îndepărtat chirurgical și trimis la un laborator de patologie unde este prelucrat și studiat pentru a determina structura și machiajul său microscopic (histopatologie).