Keratodermia palmoplantară Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD) - un program NCATS
Informații în titlul spaniol
rezumat rezumat
Moştenire Moştenire
Keratoderma palmoplantară (PPK) poate fi dobândită în timpul vieții (mai frecvent) sau moștenită. PPK dobândit poate apărea din cauza schimbărilor în sănătatea sau mediul înconjurător al unei persoane. [2]
Formele moștenite de PPK sunt cauzate de mutații genetice care duc la anomalii ale keratinei (o proteină a pielii). Aceste forme de PPK pot fi prezente la mai mulți membri ai familiei. Mutațiile din mai multe gene pot provoca o formă moștenită de PPK. În funcție de gena implicată, moștenirea poate fi autosomală dominantă sau autosomală recesivă. [1] [2]
Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că a avea o mutație într-o singură copie a genei responsabile din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca trăsături ale afecțiunii. În unele cazuri, o persoană afectată moștenește gena mutantă de la un părinte afectat. În alte cazuri, mutația apare pentru prima dată la o persoană fără antecedente familiale ale afecțiunii. Aceasta se numește o nouă mutație. Când o persoană cu o mutație care provoacă o afecțiune autosomală dominantă are copii, fiecare copil are 50% (1 din 2) șanse să moștenească acea mutație. Din acest motiv, nu este neobișnuit ca o afecțiune autosomală dominantă să fie prezentă în mai mult de o generație dintr-o familie.
Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că, pentru a fi afectată, o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei responsabile din fiecare celulă. Persoanele afectate moștenesc o copie mutată a genei de la fiecare părinte, care este denumit purtător. Purtătorii unei afecțiuni autozomale recesive nu au de obicei semne sau simptome (nu sunt afectați). Când 2 purtători ai unei afecțiuni autozomale recesive au copii, fiecare copil are:
- 25% șanse de a fi afectat
- 50% șanse să fii un operator de transport neafectat ca fiecare părinte
- 25% șanse să nu fii afectat și să nu fii transportator
O persoană cu o afecțiune autozomală recesivă poate avea un copil afectat numai dacă celălalt părinte al copilului este cel puțin purtător al aceleiași afecțiuni. În majoritatea cazurilor, condițiile autozomale recesive afectează doar o generație dintr-o familie, cum ar fi frații.
Persoanele cu întrebări personale cu privire la moștenirea PPK sau la modul în care poate fi moștenită sunt încurajate să vorbească cu un consilier genetic sau cu un alt profesionist în domeniul geneticii. Un profesionist în domeniul geneticii vă poate ajuta prin:
- evaluând temeinic istoricul familiei
- abordarea întrebărilor și preocupărilor
- evaluarea riscurilor de recurență
- facilitând testarea genetică, dacă se dorește
- discutarea opțiunilor de reproducere
Diagnostic Diagnostic
Diagnosticul cheratodermei palmoplantare (PPK) poate implica un examen clinic, evaluarea istoricului medical și familial, histopatologie (vizualizarea țesutului dintr-o biopsie a pielii la microscop) și testarea genetică (dacă se suspectează PPK ereditar).
În plus față de identificarea pielii îngroșate pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor, este necesar un examen pentru a verifica implicarea altor zone ale pielii; unghiile, părul și dinții; și alte organe ale corpului. [3] Este importantă distincția dintre PPK dobândit și ereditar. PPK dobândit apare de obicei mai târziu în viață și se poate datora multor cauze, cum ar fi medicamente, malnutriție, substanțe chimice, boli sistemice, cancer și infecții. [4]