Incidența sindromului Klinefelter, Outlook și multe altele
Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter este o boală genetică care face ca bărbații să se nască cu o copie suplimentară a cromozomului X în celulele lor. Bărbații cu această afecțiune au testicule mai mici decât cele normale, care produc mai puțin testosteron. Testosteronul este hormonul masculin care stimulează trăsăturile sexuale cum ar fi părul corpului și creșterea musculară.
Lipsa testosteronului cauzează simptome precum creșterea sânilor, un penis mic și mai puțini păr facial și corporal decât în mod normal. Mulți bărbați cu această afecțiune nu vor putea crește copii. Sindromul Klinefelter poate întârzia, de asemenea, dezvoltarea vorbirii și a limbajului la copiii de sex masculin.
Deoarece majoritatea simptomelor provin din testosteron scăzut, mulți băieți cu sindrom Klinefelter nu observă niciun simptom până nu ajung la pubertate. Atunci nivelul de testosteron crește în mod normal.
La copiii mici, primul semn este adesea o întârziere în vorbire sau învățare. De exemplu, un copil cu sindrom Klinefelter ar putea vorbi mai târziu decât colegii săi.
La bărbații mai în vârstă, simptomele frecvente includ:
- penis mic și testicule mici, ferme
- producție de spermă puțin sau deloc
- sânii măriți, cunoscuți și sub numele de ginecomastie
- foarte puțini păr pe față, la axile și în jurul zonei pubiene
- înălțime crescută
- picioare lungi cu un trunchi scurt
- lipsa tonusului muscular și a forței
- lipsa de energie
- dorință sexuală scăzută
- creșterea grăsimii abdominale
- probleme de citire, scriere și comunicare
- infertilitate
- anxietate și depresie
- probleme de interacțiune socială
- tulburări metabolice precum diabetul
Bărbații care au doar un cromozom X suplimentar în unele dintre celulele lor vor avea simptome mai ușoare. Un număr mai mic de masculi au mai mult de un cromozom X suplimentar în celulele lor. Cu cât au mai mulți cromozomi X, cu atât simptomele lor vor fi mai severe.
Simptomele tipurilor de Klinefelter mai severe includ:
- probleme majore cu învățarea și vorbirea
- slaba coordonare
- trăsături faciale unice
- probleme osoase
Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente afecțiuni cromozomiale la nou-născuți. Afectează între 1 din 500 și 1 din 1000 de bărbați nou-născuți. Variantele bolii cu trei, patru sau mai mulți cromozomi X suplimentari sunt mai puțin frecvente. Aceste variante afectează 1 din 50.000 sau mai puțini nou-născuți.
Este posibil ca sindromul Klinefelter să afecteze chiar mai mulți băieți și bărbați decât sugerează statisticile. Uneori, simptomele sunt atât de ușoare încât trec neobservate. Sau simptomele pot fi diagnosticate greșit fiind cauzate de alte afecțiuni similare.
Toată lumea se naște cu 23 de perechi de cromozomi sau cu 46 de cromozomi în total, în interiorul fiecărei celule. Acestea includ doi cromozomi sexuali, X și Y.
- Femelele se nasc cu doi cromozomi X, XX. Acești cromozomi le conferă trăsături sexuale feminine, cum ar fi sânii și un uter.
- Bărbații se nasc cu un cromozom X și un Y, XY. Acești cromozomi le oferă trăsături masculine, cum ar fi penisul și testiculele.
Băieții cu sindrom Klinefelter se nasc cu un X suplimentar, determinând celulele lor să aibă cromozomi XXY. Această greșeală se întâmplă aleatoriu în timpul concepției. Aproximativ jumătate din timp greșeala începe în oul mamei. Cealaltă jumătate a timpului provine de la sperma tatălui.
Unii băieți au mai mult de un cromozom X suplimentar. De exemplu, cromozomul lor ar putea arăta astfel: XXXXY. Alții au anomalii cromozomiale diferite în fiecare celulă. De exemplu, unele celule pot fi XXY, în timp ce altele sunt XXXY. Aceasta se numește mozaicism.