Hirschsprung; boala s
Actualizat la 5 martie 2019
Prezentare generală
Boala Hirschsprung (HIRSH-sproongz) este o afecțiune care afectează intestinul gros (colon) și provoacă probleme cu trecerea scaunului. Afecțiunea este prezentă la naștere (congenitală) ca urmare a lipsei celulelor nervoase din mușchii colonului bebelușului.
Un nou-născut care are boala Hirschsprung de obicei nu poate avea mișcare intestinală în zilele de după naștere. În cazuri ușoare, starea ar putea să nu fie detectată decât mai târziu în copilărie. Mai puțin frecvent, boala Hirschsprung este diagnosticată pentru prima dată la adulți.
Tratamentul este intervenția chirurgicală pentru a ocoli sau a elimina partea bolnavă a colonului.
La copiii cu boala Hirschsprung, nervii nu reușesc să se formeze în tot sau parțial intestinul gros (colon). Deșeurile din digestie nu pot trece prin partea colonului lipsită de țesut nervos. Colonul normal se umflă cu scaun blocat.
Simptome
Semnele și simptomele bolii Hirschsprung variază în funcție de gravitatea afecțiunii. De obicei, semnele și simptomele apar la scurt timp după naștere, dar uneori nu sunt evidente decât mai târziu în viață.
De obicei, cel mai evident semn este eșecul unui nou-născut de a avea o mișcare intestinală în 48 de ore după naștere.
Alte semne și simptome la nou-născuți pot include:
- Burtă umflată
- Vărsături, inclusiv vărsături de substanță verde sau maro
- Constipație sau gaz, care ar putea face un nou-născut agitat
- Diaree
La copiii mai mari, semnele și simptomele pot include:
- Burtă umflată
- Constipatie cronica
- Gaz
- Incapacitatea de a prospera
- Oboseală
Cauze
Nu este clar ce cauzează boala Hirschsprung. Uneori apare în familii și, în unele cazuri, poate fi asociat cu o mutație genetică.
Boala Hirschsprung apare atunci când celulele nervoase din colon nu se formează complet. Nervii din colon controlează contracțiile musculare care deplasează alimentele prin intestin. Fără contracții, scaunul rămâne în intestinul gros.
Factori de risc
Factorii care pot crește riscul bolii Hirschsprung includ:
- Având un frate care are boala Hirschsprung. Boala Hirschsprung poate fi moștenită. Dacă aveți un copil care are această afecțiune, viitorii copii biologici ar putea fi expuși riscului.
- Fiind bărbat. Boala Hirschsprung este mai frecventă la bărbați.
- Având alte condiții moștenite. Boala Hirschsprung este asociată cu anumite afecțiuni moștenite, cum ar fi sindromul Down și alte anomalii prezente la naștere, cum ar fi bolile cardiace congenitale.
Complicații
Copiii care au boala Hirschsprung sunt predispuși la o infecție intestinală gravă numită enterocolită. Enterocolita poate pune viața în pericol și necesită tratament imediat.
Diagnostic
Medicul copilului dvs. va efectua un examen și va pune întrebări despre mișcările intestinale ale copilului dumneavoastră. El sau ea ar putea recomanda unul sau mai multe dintre următoarele teste pentru a diagnostica sau exclude boala Hirschsprung:
Radiografie abdominală folosind un colorant de contrast. Bariul sau un alt colorant de contrast este plasat în intestin printr-un tub special introdus în rect. Bariul umple și acoperă căptușeala intestinului, creând o siluetă clară a colonului și rectului.
Radiografia va arăta adesea un contrast clar între secțiunea îngustă a intestinului fără nervi și secțiunea normală, dar adesea umflată a intestinului din spatele ei.