Hiperoxalurie primară MedlinePlus Genetică

Descriere

Hiperoxaluria primară este o afecțiune rară caracterizată prin litiază renală și vezicală recurentă. Afecțiunea are ca rezultat adesea boala renală în stadiul final (ESRD), care este o afecțiune care pune viața în pericol și care împiedică rinichii să filtreze eficient fluidele și deșeurile din organism.

primară

Hiperoxaluria primară rezultă din supraproducția unei substanțe numite oxalat. Oxalatul este filtrat prin rinichi și excretat ca produs rezidual în urină, ducând la niveluri anormal de ridicate ale acestei substanțe în urină (hiperoxalurie). În timpul excreției sale, oxalatul se poate combina cu calciu pentru a forma oxalat de calciu, un compus dur care este componenta principală a pietrelor la rinichi și vezică. Depunerile de oxalat de calciu pot deteriora rinichii și alte organe și pot duce la sânge în urină (hematurie), infecții ale tractului urinar, leziuni renale, ESRD și leziuni ale altor organe. În timp, funcția rinichilor scade astfel încât rinichii nu mai pot elimina atât de mult oxalat pe cât primesc. Ca urmare, nivelurile de oxalat din sânge cresc, iar substanța se depune în țesuturile din tot corpul (oxaloză sistemică), în special în oase și pereții vaselor de sânge. Oxaloza din oase poate provoca fracturi.

Există trei tipuri de hiperoxalurie primară care diferă prin severitate și cauză genetică. În hiperoxalurie primară de tip 1, pietrele la rinichi încep să apară de obicei oricând de la copilărie până la vârsta adultă timpurie, iar ESRD se poate dezvolta la orice vârstă. Hiperoxaluria primară de tip 2 este similară cu tipul 1, dar ESRD se dezvoltă mai târziu în viață. În hiperoxaluria primară de tip 3, indivizii afectați dezvoltă adesea pietre la rinichi în copilăria timpurie, dar au fost descrise câteva cazuri de acest tip, astfel încât semne și simptome suplimentare de acest tip sunt neclare.