Hiperinsulinismul congenital MedlinePlus Genetics
Descriere
Hiperinsulinismul congenital este o afecțiune care determină indivizii să aibă niveluri anormal de ridicate de insulină, care este un hormon care ajută la controlul nivelului de zahăr din sânge. Persoanele cu această afecțiune au episoade frecvente de glicemie scăzută (hipoglicemie). La sugari și copii mici, aceste episoade sunt caracterizate de o lipsă de energie (letargie), iritabilitate sau dificultăți de hrănire. Episoadele repetate de scădere a zahărului din sânge cresc riscul de complicații grave, cum ar fi dificultăți de respirație, convulsii, dizabilități intelectuale, pierderea vederii, leziuni cerebrale și comă.
Severitatea hiperinsulinismului congenital variază foarte mult în rândul persoanelor afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Aproximativ 60% dintre sugarii cu această afecțiune au un episod hipoglicemiant în prima lună de viață. Alți copii afectați dezvoltă hipoglicemie până în copilăria timpurie. Spre deosebire de episoadele tipice de hipoglicemie, care apar cel mai adesea după perioade fără alimente (post) sau după exerciții fizice, episoadele de hipoglicemie la persoanele cu hiperinsulinism congenital pot apărea și după ce au mâncat.
Frecvență
Hiperinsulinismul congenital afectează aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți. Această afecțiune este mai frecventă la anumite populații, afectând până la 1 din 2500 de nou-născuți.
Cauze
Hiperinsulinismul congenital este cauzat de mutațiile genelor care reglează eliberarea (secreția) insulinei, care este produsă de celulele beta din pancreas. Insulina elimină excesul de zahăr (sub formă de glucoză) din fluxul sanguin prin trecerea glucozei în celule pentru a fi folosită ca energie.
Mutațiile genice care cauzează hiperinsulinism congenital duc la supra-secreția de insulină din celulele beta. În mod normal, insulina este secretată ca răspuns la cantitatea de glucoză din sânge: atunci când nivelul glucozei crește, crește și secreția de insulină. Cu toate acestea, la persoanele cu hiperinsulinism congenital, insulina este secretată din celulele beta, indiferent de cantitatea de glucoză prezentă în sânge. Această secreție excesivă de insulină are ca rezultat eliminarea rapidă a glucozei din sânge și trecerea în țesuturi precum mușchiul, ficatul și grăsimile. Lipsa de glucoză din sânge duce la stări frecvente de hipoglicemie la persoanele cu hiperinsulinism congenital. Glicemia insuficientă, de asemenea, privește creierul de sursa sa principală de combustibil.