Fundația de cercetare a bolilor uitate Abetalipoproteinemia (ABL)

Abetalipoproteinemia (ABL) este o tulburare metabolică, ceea ce înseamnă că afectează capacitatea organismului de a folosi alimente și/sau de a efectua reacții chimice necesare vieții și sănătății. Diabetul este un exemplu de tulburare metabolică, deoarece interferează cu capacitatea organismului de a menține nivelurile normale de glucoză în sânge. Există multe tulburări în acest grup. ABL se mai numește Sindromul Bassen-Kornzweig.

cercetare

ABL afectează capacitatea unei persoane de a absorbi grăsimile dietetice, colesterolul și vitaminele liposolubile (vitaminele A, E și K, de exemplu). Această deficiență provoacă diaree, dureri de stomac și scaune grase. Pierderea vederii și problemele neurologice sunt, de asemenea, rezultatele frecvente ale ABL. Din fericire, însă, poate fi tratat cu dietă și suplimentarea cu vitaminele A, E și K. Dacă pacienții mănâncă cu atenție și sunt atenți să își ia suplimentele, pot evita aceste probleme. ABL este foarte rar. Prevalența sa este estimată la mai puțin de o persoană pe milion (1). Cu toate acestea, se pare că apare la toate rasele și grupurile etnice. De exemplu, deși sondajul nostru de literatură a obținut date utile despre doar 72 de pacienți, aceștia provin din întreaga lume:

  • Asia (Japonia, India, Iran, Israel, Turcia în Asia)
  • Europa (Polonia, Italia, Grecia, Franța, Portugalia, Marea Britanie)
  • Africa (sub-sahariană [națiune nespecificată], Tunisia)
  • America de Nord (SUA [caucazian și afro-american], Canada)
  • Altele (Noua Zeelandă Maori, Arabia Saudită)

Rețineți că ABL este oarecum mai frecventă în rândul oamenilor de origine evreiască askenazi (a se vedea linkul către Boli genetice evreiești site-ul web în lista noastră de grupuri de asistență).

Primele semne clinice ale LBA sunt de obicei gastrointestinale. Acestea încep adesea să apară la începutul copilăriei și includ diaree, steatoree (scaune grase) și eșecul de a prospera. Din păcate, aceste semne sunt nespecifice și pot fi cauzate de o varietate de afecțiuni diferite, ceea ce complică diagnosticul. Ca urmare, este posibil ca unii pacienți să nu fie diagnosticați până la apariția unor probleme neurologice sau de vedere. Anomaliile neurologice încep de obicei cu pierderea reflexelor și anomaliile vederii cu deteriorarea vederii nocturne. ABL poate fi descoperit în timpul testelor de sânge de rutină la un pacient fără simptome (2).

Cele mai frecvente semne și simptome ale ABL sunt enumerate mai jos. Un aspect facial comun a fost raportat la un număr mic de pacienți (3-5), dar nu pare a fi o caracteristică tipică a ABL.

  • Eșecul de a prospera (creștere slabă în greutate la un sugar/copil)
  • Diaree, care se poate îmbunătăți cu o dietă cu conținut scăzut de grăsimi
  • Steatoree (scaune grase care pot mirosi urât)
  • Boală hepatică, inclusiv ficat gras
  • Reflexele tendinoase absente sau reduse
  • Pierderea senzorială profundă (membrele inferioare)
  • Probleme cu vederea nocturnă
  • Neuropatie periferica
  • Anomalii ale mersului
  • Tremurături
  • Arcuri înalte (pes cavus)
  • Tulburări de vorbire, în special disartrie
  • Scolioză sau alte curburi anormale ale spatelui
  • Pierderea echilibrului atunci când ochii sunt închiși (semnul lui Romberg)
  • Sens de vibrație afectat (pacientul nu poate simți un obiect care vibrează)
  • Anomalii cardiace (cardiomiopatie, mărirea ventriculilor, sufluri etc.)
  • Afectarea simțului poziției articulațiilor (pacientul nu știe poziția unei articulații atunci când nu o poate vedea)